Die wichtigsten Fragen auf einen Blick

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© Richard Drury / Getty Images

SMA-Therapie – eine multidisziplinarische Behandlung

Die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie (SMA) setzt sich aus mehreren Bausteinen zusammen. Neben der medikamentösen Therapie spielen auch unterstützende Maßnahmen eine sehr wichtige Rolle. Ein ganzes Team von Expertinnen und Experten betreut einen Menschen mit SMA und ermöglicht so eine umfassende Behandlung. Orientierung dafür geben die „International Standards of Care for SMA“ von 2017.1,2

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Ein ganzes Team von Expertinnen und Experten

Die 5q-assoziierte SMA ist eine progressive Erkrankung, die den ganzen Körper betrifft (Multiorgan-Erkrankung). Neben den Muskeln, der Atmung und der Schluckfunktion werden auch noch andere Organe wie das Herz, die Bauchspeicheldrüse, die Leber sowie der Darm beeinträchtigt und es können eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose), Schmerzen, Fatigue (krankheitsbedingte chronische Müdigkeit und Erschöpfung) und psychologische Probleme auftreten.1, 3-5

So ergeben sich bei der SMA-Therapie vielfältige Herausforderungen auf unterschiedlichen Gebieten. Daher sollte ein interdisziplinäres Team aus Expertinnen und Experten die Betroffenen betreuen. Optimal ist es, wenn alle Fäden bei der Neurologin bzw. dem Neurologen oder der Neuropädiaterin bzw. dem Neuropädiater zusammenlaufen.1,6 

Die Behandlung von SMA folgt einem multidisziplinären Ansatz.1 Deshalb besteht ein Behandlungsteam üblicherweise aus Ärztinnen und Ärzten verschiedener Fachrichtungen, Therapeutinnen und Therapeuten sowie Expertinnen und Experten aus sozialen Berufen (s. Abb. 1).7

Abb. 1: Die Mitglieder eines SMA-Behandlungsteams für einen multidisziplinären Ansatz (adaptiert nach Mercuri et al. 2018)1

Der Umfang der Betreuung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung und den persönlichen Komplikationen der Patientinnen und Patienten – sie ist also für jede betroffene Person individuell zugeschnitten. Die SMA-Behandlung sollte in speziellen Behandlungszentren erfolgen.

Die weltweit anerkannten „International Standards of Care for SMA“ (Standards der Versorgung) geben Hinweise darauf, dass ein proaktiver Behandlungsansatz mit einer medikamentösen Therapie inklusive einer konsequenten Physiotherapie das Leben von SMA-Patientinnen und -Patienten positiv unterstützen kann.1,2

Info

Therapiestandards für SMA

Die Behandlung der SMA setzt sich aus der medikamentösen Therapie und den nicht-medikamentösen Maßnahmen zusammen. Weitere Informationen dazu findest Du im Leitfaden zu den internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie.

Zur Beurteilung von SMA und ihres Krankheitsverlaufs gibt es verschiedene Tests und standardisierte Messskalen. Ärztinnen und Ärzte sowie Physiotherapeutinnen und Physiotherapeuten bewerten so die vorhandenen motorischen Fähigkeiten bei Menschen mit SMA und deren Entwicklung während des Krankheitsverlaufs.8

Die Ziele der SMA-Behandlung

Das Ziel einer SMA-Behandlung ist genauso individuell wie die betroffene Person selbst. Es richtet sich jedoch immer nach dem Schweregrad der Erkrankung sowie dem Alter der Patientin oder des Patienten. Bei schweren Verlaufsformen (SMA Typ 1) ist das vorrangige Ziel, ein längeres Überleben bei akzeptablem Sicherheitsprofil zu ermöglichen und die motorischen Fähigkeiten, die Atmung sowie die Schluckfunktion zu verbessern.9 Bei milderen Verlaufsformen (SMA Typ 2 oder 3) ist das vorrangige Ziel, die motorischen Fähigkeiten sowie den Gesundheitszustand zu stabilisieren oder sogar zu verbessern und somit die bestehende Selbstständigkeit zu erhalten.9

Weitere Behandlungsziele sind:1,2

  • die Ernährungssituation zu verbessern, einem Verlust der Knochendichte vorzubeugen und die Knochendichte zu erhalten (Vitamin D) sowie die gastrointestinalen Beschwerden zu lindern

  • die neuromuskulären und muskuloskelettalen Beschwerden regelmäßig zu beurteilen

  • die Rehabilitation und orthopädische Maßnahmen zu ermöglichen

  • die Atmung zu optimieren und zu unterstützen sowie Infekten vorzubeugen

  • die Akutversorgungspläne für Betroffene im häuslichen Umfeld zu entwickeln

Bei seltenen Erkrankungen wie der SMA ist es besonders wichtig, den Verlauf mit und ohne medikamentöse Therapie in einem Register wie zum Beispiel SMArtCARE systematisch zu erfassen.

 

Inhaltlich geprüft am 16.07.2024: M-DE-00022659

Quellenverzeichnis
  1. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord 2018; 28:103-115.
  2. Yeo CJJ und Darras BT. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol 2020; 109:12-19.
  3. Kolb SJ und Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin 2015; 33:831-846.
  4. Wang CH et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007; 22(8):1027-1049.
  5. Leitfaden zu den Internationalen Therapiestandards für Spinale Muskelatrophie 2017. (zuletzt abgerufen: 28.07.2020)
  6. Spinale Muskelatrophie – Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten. Treat NMD Neuromuscular Network. (abgerufen am 07.07.2020)
  7. Mazzone E et al. Hammersmith Functional Motor Scale and Motor Function Measure-20 in non ambulant SMA patients. Neuromuscular Disorders 2014; 24:347-352.
  8. Goemans N, TREAT-NMD Conference 2019, Oral presentation "How do we set the right expectations when treating SMA?”
  9. Finkel RS, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 2: Pulmonary and acute care; medications, supplements and immunizations; other organ systems; and ethics. Neuromuscul Disord 2018; 28:197-207