Was ist Spinale Muskelatrophie?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung, die die Nervenzellen betrifft, welche unsere Muskeln steuern. Durch den fortschreitenden Verlust dieser Nervenzellen werden die Muskeln zunehmend schwächer. SMA zählt zu den neuromuskulären Erkrankungen. In Deutschland leben mehrere Tausend Menschen mit SMA – Kinder ebenso wie Erwachsene. Dank moderner Therapien hat sich die Behandlung in den letzten Jahren deutlich verbessert.

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Seiten-Verzeichnis

  1. Diagnostik
  2. Symptome und Klassifikation
  3. Ursachen
  4. Vererbung
  5. Therapiemöglichkeiten
  6. FAQ
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Zusammenfassung

Das Wichtigste auf einen Blick

Bei SMA sind bestimmte Nervenzellen im Rückenmark, die sogenannten motorischen Nervenzellen (Motoneuronen), betroffen. Sie leiten normalerweise Signale vom Gehirn an die Muskeln weiter und sorgen dafür, dass wir uns bewegen können. Fehlt ein wichtiges Eiweiß (SMN-Protein) für diese Nervenzellen, sterben sie nach und nach ab. Dadurch erreichen die Signale die Muskeln nicht mehr richtig. Als Folge werden die Muskeln schwächer und bilden sich zurück (Muskelatrophie), wodurch Bewegungen zunehmend schwerer fallen.

01 Diagnostik

Wie wird SMA festgestellt?

Spinale Muskelatrophie kann in Deutschland heute schon kurz nach der Geburt durch das Neugeborenen-Screening erkannt werden. 1 , 2 Das ist besonders wichtig, weil eine frühe Diagnose und ein schneller Therapiebeginn die Entwicklungsmöglichkeiten deutlich verbessern können. 1 , 3 , 4 Wird SMA nicht direkt nach der Geburt festgestellt, geben Symptome wie Muskelschwäche, Muskelschwund oder eine auffällige Muskelerschlaffung wichtige Hinweise. 4-6 Gesichert wird die Diagnose durch einen Gentest. 4 , 5

Erfahre im Beitrag „Diagnose SMA – Neugeborenen-Screening und erste Schritte“, wie das Screening abläuft, wann SMA abgeklärt werden sollte und warum nach der Diagnose jeder Tag zählt.

02 Symptome und Klassifikation

Was sind die Symptome bei SMA und welche Klassifikation gibt es?

Bei SMA kommt es zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund. 7 , 8 SMA kann jedoch sehr unterschiedlich verlaufen: von schweren Formen mit Symptomen vor oder kurz nach der Geburt bis zu milderen Verläufen im Erwachsenenalter. 3 , 7 , 8 Betroffen sind vor allem rumpfnahe Muskeln wie Schultern, Rücken und Hüfte, häufig auch die Schluck- und Atemmuskulatur. 3 , 9  Außerdem gilt SMA als Multiorgan-Erkrankung, weil der SMN-Proteinmangel auch andere Gewebe und Organsysteme beeinflussen kann. 6 , 10-12

Heute wird SMA nicht mehr nur klassisch in die SMA-Typen 0 bis 4 eingeteilt, sondern auch nach genetischen Faktoren (Anzahl der SMN2-Kopien) und dem aktuellen Funktionsstatus (Non-Sitter, Sitter und Walker). 7

Informiere Dich im Beitrag „Krankheitsbild bei SMA“ ausführlich über die Symptome und die Klassifikation bei SMA.

03 Ursachen

Welche Ursachen hat SMA?

Die häufigste Form der Spinalen Muskelatrophie wird durch einen Defekt des SMN1-Gens auf Chromosom 5 verursacht. 13 , 14 Dadurch wird zu wenig SMN-Protein gebildet, das für das Überleben und die Funktion der Motoneuronen im Rückenmark unverzichtbar ist. 10 , 11 , 15 , 16 Gehen diese Nervenzellen zugrunde, können Signale nicht mehr ausreichend an die Muskeln weitergeleitet werden – es kommt zu fortschreitender Muskelschwäche und Muskelschwund. 3 , 6 , 17 Das verwandte SMN2-Gen kann den Proteinmangel nur teilweise ausgleichen; die Anzahl der SMN2-Kopien beeinflusst daher meist den Schweregrad der Erkrankung. 18-21 Da das SMN-Protein im ganzen Körper benötigt wird, kann SMA auch andere Gewebe und Organe betreffen. 6 , 10 , 22-26

Ausführlichere Informationen erhältst Du im Beitrag „Ursache von SMA“.

04 Vererbung

Wie läuft die Vererbung bei Spinaler Muskelatrophie ab?

SMA ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. 13 , 27 Das bedeutet: Ein Kind erkrankt nur dann, wenn es von beiden Eltern jeweils ein fehlendes oder verändertes SMN1-Gen erbt. 13 , 27 Menschen mit nur einer veränderten Genkopie sind Anlageträgerinnen bzw. Anlageträger, haben aber in der Regel selbst keine Symptome. 13 , 27

Da Gene auf der DNA liegen und paarweise vererbt werden, kann SMA innerhalb einer Familie in unterschiedlichen Konstellationen weitergegeben werden. 28 Für Familien mit Kinderwunsch kann eine humangenetische Beratung helfen, das persönliche Risiko besser zu verstehen und mögliche Tests einzuordnen. Veränderungen in der Erbinformation entstehen durch Mutationen; die Anzahl der SMN2-Genkopien kann den Verlauf der Erkrankung mit beeinflussen. 19 , 29

Mehr zur genetischen Vererbung von SMA erfährst Du im Beitrag „Genetik und Vererbung bei SMA“.

05 Therapiemöglichkeiten

Welche Behandlungen gibt es für Spinale Muskelatrophie?

Für die medikamentöse Behandlung von SMA stehen derzeit drei zugelassene Therapieoptionen zur Verfügung. 7 Aber die Behandlung der Spinalen Muskelatrophie umfasst in der Regel mehr als nur Medikamente: Auch Atemphysiotherapie, Ernährung, Orthopädie, Ergo- und Physiotherapie, psychosoziale Unterstützung sowie alltagspraktische Hilfen können wichtig sein. 7 , 9

Weil SMA nicht nur die Muskulatur, sondern mehrere Bereiche des Körpers betreffen kann, wird die Versorgung meist multidisziplinär geplant und an die persönliche Situation angepasst. 7 , 30 , 31 Welche Therapieziele im Vordergrund stehen, hängt unter anderem von Alter, Krankheitsverlauf, Begleiterkrankungen und individuellen Bedürfnissen ab. Deshalb ist es wichtig, gemeinsam mit dem Behandlungsteam zu entscheiden, welche Maßnahmen für Dich sinnvoll sind und was Dich im Alltag bestmöglich unterstützt. 7 , 9

Im Beitrag „SMA-Therapie – eine multidisziplinäre Behandlung“ erfährst Du, welche Therapieoptionen es gibt, warum verschiedene Fachbereiche zusammenarbeiten und worauf es bei der Behandlung von SMA ankommt.

06 FAQ

Häufig gestellte Fragen

Was bedeutet SMA?

SMA steht für Spinale Muskelatrophie. Dabei handelt es sich um eine genetisch bedingte, neuromuskuläre Erkrankung, bei der Nervenzellen im Rückenmark geschädigt werden, die für die Muskelsteuerung verantwortlich sind.

Ist SMA heilbar?

Eine Heilung gibt es derzeit nicht. Es stehen jedoch moderne Therapien zur Verfügung, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.

Ist SMA eine seltene Erkrankung?

Ja. SMA zählt zu den seltenen Erkrankungen. Etwa eines von 6.000 bis 10.000 Neugeborenen ist betroffen.

Kann SMA auch im Erwachsenenalter auftreten?

Ja. Einige Formen der Erkrankung beginnen erst im Jugend- oder Erwachsenenalter und verlaufen oft milder als früh beginnende Formen.

Ist SMA nur eine Muskelerkrankung?

Nein. SMA betrifft zwar vor allem die Muskelsteuerung, gilt aber als Erkrankung, die auch weitere Körperbereiche beeinflussen kann.

Kann SMA schon vor Symptombeginn erkannt werden?

Ja. Durch das Neugeborenen-Screening kann SMA in Deutschland oft erkannt werden, bevor erste Symptome auftreten.

Ist SMA vererbbar?

Ja. SMA wird autosomal-rezessiv vererbt. Ein Kind erkrankt nur dann, wenn es von beiden Eltern eine veränderte Genkopie erbt.

Inhaltlich geprüft am DD.MM.YYYY: M-DE-000XXXXX, Bildquelle: © David Keller / Stocksy.com

Nicht-medikamentöse Behandlung

Die Therapie der SMA besteht neben einer medikamentösen Behandlung auch aus vielen verschiedenen nicht-medikamentösen Ansätzen.

Neugeborenen-Screening

Wie kann festgestellt werden, ob ein Mensch von Spinaler Muskelatrophie betroffen ist? Hier erfährst Du, wie das Neugeborenen-Screening funktioniert

Was ist SMA?

Was heißt eigentlich Spinale Muskelatrophie? Und was hat das SMN-Protein damit zu tun? Diese und noch weitere Fragen werden hier kindgerecht erklärt.

Quellenverzeichnis

  1. Webseite der Initiative SMA. Neugeborenen-Screening bei SMA. Screening auf SMA ist Teil des regulären Neugeborenen-Screenings - Initiative Forschung und Therapie für die Spinale Muskelatrophie (zuletzt abgerufen am 06.03.2026) 

  2. Gemeinsamer Bundesausschuss. Tragende Gründe zum Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Änderung der Kinder-Richtlinie: Neugeborenen-Screening auf 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA). Stand 17. Dezember 2020. (zuletzt abgerufen am 06.03.2026) 

  3. Tizzano EF, Zafeiriou D. Prenatal aspects in spinal muscular atrophy: From early detection to early presymptomatic intervention. Eur J Paediatr Neurol 2018; 22:944–950  

  4. Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord 2018; 28:103–115  

  5. Spinale Muskelatrophien. Flyer der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V. (Stand: 10/2023). (zuletzt abgerufen am 06.03.2026)  

  6. Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med 2013; 19:40–50

  7. Gesellschaft für Neuropädiatrie. S2k-Leitlinie Diagnostik und Therapie der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie im Kindes- und Erwachsenenalter. Stand 12/2024.

  8. Nishio H et al. Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Future of Diagnosis and Treatment. Int J Mol Sci. 2023; 24(15):11939

  9. Treat NMD Neuromuscular Network. Spinale Muskelatrophie – Diagnosestellung und Behandlung bei SMA Patienten.

  10. Nash LA, et al. Spinal Muscular Atrophy: More than a Disease of Motor Neurons? Curr Mol Med 2016; 16:779–792

  11. Chaytow H, et al. The role of survival motor neuron protein (SMN) in protein homeostasis. Cell Mol Life Sci 2018; 75:3877–3894

  12. Lauria F et al. SMN-primed ribosomes modulate the translation of transcripts related to spinal muscular atrophy. Nat Cell Biol. 2020; 22(10):1239–1251

  13. Wirth B et al. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat. 2000;15(3):228–237.

  14. Lefebvre S et al. Identification and characterization of a spinal muscular atrophy-determining gene. Cell. 1995;80:155–165.

  15. Martinez TL et al. Survival Motor Neuron Protein in Motor Neurons Determines Synaptic Integrity in Spinal Muscular Atrophy. J Neurosci 2012; 32(25):8703–8715

  16. Monani UR. Spinal muscular atrophy: a deficiency in a ubiquitous protein; a motor neuron-specific disease. Neuron. 2005;48:885–896.

  17. Arnold WD et al. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era. Muscle Nerve. 2015;51(2):157–167.

  18. Lorson CL et al. A single nucleotide in the SMN gene regulates splicing and is responsible for spinal muscular atrophy. PNAS. 1999;96:6307–6311.

  19. Butchbach MER. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes. Front Mol Biosci. 2016;3:7.

  20. Feldkötter M et al. Quantitative Analyses of SMN1 and SMN2 Based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and Highly Reliable Carrier Testing and Prediction of Severity of Spinal Muscular Atrophy. Am J Hum Genet 2001; 70: 358–368

  21. Crawford T et al. Evaluation of SMN Protein, Transcript, and Copy Number in the Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy (BforSMA) Clinical Study. PLoS 2012; 7:e33572

  22. Singh RN et al. Diverse role of survival motor neuron protein. Biochim Biophys Acta Gene Regul Mech. 2017;1860:299–315.

  23. Lipnick SL et al. Systemic nature of spinal muscular atrophy revealed by studying insurance claims. PLoS One 2019; 14(3):e0213680 

  24. Kitaoka H, et al. Case of spinal muscular atrophy type 0 with mild prognosis. Pediatr Int 2020; 62:106–107

  25. Rudnik-Schoneborn S, et al. Congenital heart disease is a feature of severe infantile spinal muscular atrophy. J Med Genet 2008; 45:635–638

  26. Rudnik-Schoneborn S, et al. Digital necroses and vascular thrombosis in severe spinal muscular atrophy. Muscle Nerve 2010; 42:144–147

  27. Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet. 1978;15(6):409–413.

  28. Pschyrembel. DNA. Zuletzt abgerufen am 09.03.2026.

  29. Pschyrembel. Mutation. Zuletzt abgerufen am 09.03.2026.

  30. Yeo CJJ, Darras BT. Overturning the Paradigm of Spinal Muscular Atrophy as Just a Motor Neuron Disease. Pediatr Neurol. 2020;109:12–19.

  31. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015;33:831–846.