Lexikon

Die 1. Motoneurone sind im Gehirn sitzende Nervenzellen. Sie geben Signale an die 2. Motoneurone im Rückenmark weiter.

Die 2. Motoneurone sind Nervenzellen im Rückenmark, die Signale vom Gehirn an die Muskeln weiterleiten und auf diese Weise Bewegungen ermöglichen.

Sie geben die Information an den motorischen Endplatten an den Muskel weiter und lösen somit Muskelkontraktionen – also Bewegungen – aus.

Chromosomen bestehen aus einem kurzen (p) und einem langen (q) Arm. 5q-assoziiert bedeutet also, dass die Veränderung im Erbgut auf dem langen Arm des Chromosoms Nummer 5 liegt.

Synonyme: 5q-assoziierte

Vektoren werden in der Medizin als Transportmittel für die Übertragung eines Nukleinsäure-Strangs in eine Empfängerzelle genutzt.

Im Fall der SMA wird mithilfe von Adenovirus-assoziierten Viren (AAVs) der Nukleinsäure-Strang des SMN1-Gens in die Körperzellen eingeschleust. In der Gentherapie werden besonders gerne AAV-Vektoren angewendet, da sie keine Krankheiten übertragen und sich nicht in die menschliche DNA integrieren. Dies würde negative Auswirkungen haben, wenn z. B. andere Gene durch das neu eingebaute Gen zerstört werden.

Synonyme: AAV, AAVs, Adenovirus-assoziierte Vektoren

Patientinnen und Patienten sind adhärent, wenn sie sich an die gemeinsam mit dem Behandlungsteam vereinbarte Therapie halten.

Allele sind Varianten von Genen. Sie unterscheiden sich in ihren Bauplänen (DNA), sodass ein Gen verschiedene Informationen für ein Merkmal enthalten kann. Ein Beispiel dafür ist das Gen, das die Augenfarbe festlegt:

Es gibt Informationen für das Merkmal blaue, braune oder grüne Augen – also drei verschiedene Allele. So kann ein Gen zu drei verschiedenen Augenfarben führen – je nachdem welche Genvariante, also welches Allel, vorliegt. Für jedes Merkmal hat der Mensch zwei Allele: eins von jedem Elternteil. 

alpha-Motoneurone sind die Nervenzellen, die Signale vom Gehirn an die Muskeln weiterleiten und auf diese Weise Bewegungen ermöglichen. Sie geben die Information an den motorischen Endplatten an den Muskel weiter und lösen somit Muskelkontraktionen aus.

Synonyme: alpha-Motoneuronen

Alveolen sind die Lungenbläschen, die am Ende der Bronchiolen sitzen. In ihnen findet der Gasaustausch zwischen Luft und Blut statt.

ASOs sind synthetische, kurzkettige Nukleinsäuren. Sie können mit bestimmten, sogenannten „komplementären“ Abschnitten von Nukleinsäuren im Erbgut einer Zelle eine Bindung eingehen.

Deswegen werden sie unter anderem auch in der Therapie der genetisch bedingten SMA eingesetzt. So kann z. B. das ASO Nusinersen spezifisch an einen bestimmten Abschnitt der SMN2 messenger RNA binden.

Synonyme: Antisense-Oligonukleotid, Antisense-Oligonukleotide, ASO, ASOs

Astrozyten sind sternförmig (lateinisch: astrum = Stern) verzweigte Zellen im ZNS von Säugetieren. Sie haben viele verschiedene Funktionen.

Beispielsweise vorsorgen sie die Nervenzellen mit Nährstoffen, indem sie einen Kontakt zu Blutgefäßen herstellen, sie sind Teil der BlutHirn-Schranke und an der Flüssigkeitsregulation sowie der Entsorgung von Abfallprodukten im Gehirn beteiligt.

Bei einer Atelektase wird ein Bereich der Lunge nicht mehr ausreichend belüftet (luftleeres Lungengewebe). Sie tritt oft einseitig auf und ist die Folge eines Lungenemphysems im anderen Lungenflügel.

Die Atemphysiotherapie bietet Betroffenen Unterstützung bei verschiedenen Problemen, die in Zusammenhang mit der geschwächten Atemmuskulatur stehen.

Dazu gehören u. a. Atemmuskulatur aktivieren, Atemvertiefung, Durchblutungs- und Belüftungsverhältnis verbessern, Sekretmobilisation sowie Hustentechniken.

Atrophie (altgriechisch: atrophia = Abmagerung, Ernährungsmangel) bezeichnet den Verlust von Gewebe. Bei einer Muskelatrophie reduziert sich das Muskelgewebe – es kommt zum Muskelschwund.

Als Aufsättigungsdosis oder Initialdosis werden die Medikamentengaben bezeichnet, die zu Beginn einer Therapie erfolgen und sich im zeitlichen Abstand und/oder Dosierung von den nachfolgenden Medikamentengaben unterscheiden.

Zellen können eigene Bestandteile, wie z. B. fehlerhafte Proteine, selbstständig abbauen und verwerten. Dieser Vorgang wird als Autophagie bezeichnet.

Menschen haben in der Regel 46 Chromosomen. 2 davon sind die sogenannten Geschlechtschromosomen. Die anderen 44 werden Autosomen genannt. Liegt ein Gen auf einem dieser Autosomen, dann wird es autosomal an die Nachkommen vererbt.

Synonyme: autosomal, Autosom

Biallelisch heißt so viel wie „beide Allele betreffend“.

Das bedeutet, dass beide Allele für ein Merkmal verändert sind. Am Beispiel der SMA erklärt heißt das, dass beide Allele des SMN1-Gens (eins von der Mutter und eins vom Vater) verändert sind und kein funktionsfähiges SMN-Protein mehr herstellen.

BiPAP (englisch: Bilevel Positive Airway Pressure) ist eine nicht invasive Beatmungsform, die Patienten zu Hause anwenden können.

Sie hilft sowohl beim Einatmen als auch beim Ausatmen, indem die Beatmungsmaschine kontrolliert Druck aufbaut (Positive Airway Pressure). Jedoch ist dieser Druck beim Einatmen höher als beim Ausatmen (Bilevel).

Bronchien sind kleine, röhrenförmige Strukturen, durch die die Luft beim Einatmen von der Luftröhre in die Alveolen gelangen. Kleine Bronchien nennt man Bronchiolen.

Bronchien sind kleine, röhrenförmige Strukturen, durch die die Luft beim Einatmen von der Luftröhre in die Alveolen gelangen. Kleine Bronchien nennt man Bronchiolen.

Bei der Brustatmung werden die Zwischenrippenmuskeln angespannt, wodurch sich die Rippen heben und der Brustraum sich vergrößert. Dadurch dehnen sich die Lungenflügel weiter aus, sodass Luft von außen in die Lunge strömt.

Chromosomen enthalten unser Erbgut und bestehen aus langen DNA-Fäden, die platzsparend aufgerollt im Zellkern zu finden sind. Jeder Mensch hat im Normalfall 46 Chromosomen.

Synonyme: Chromosom, Chromosome

Mit dem Cobb-Winkel wird der Grad einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) gemessen.

Hiermit ist der Cortex cerebri gemeint, also die Großhirnrinde. Sie ist die äußerste Schicht des Großhirns.

Bei der CPAP-Therapie (englisch: Continuous Positive Airway Pressure) wird mit leichtem Überdruck Raumluft in die Atemwege gepumpt. So bleiben die Atemwege frei und Atemaussetzer werden verhindert.

Degeneration bedeutet so viel wie Rückbildung oder Verfall, beispielsweise von Zellen, Organen oder Geweben. Im Fall der SMA degenerieren die Motoneurone im Rückenmark.

Bei einer Deletion (Verlust) geht ein Teil der Erbinformation verloren.

Die Begriffe distal und proximal werden zur örtlichen Beschreibung von Körperregionen benutzt. Distal bedeutet, dass etwas weiter von der Körpermitte entfernt liegt.

DNA steht für „deoxyribonucleic acid“, auf Deutsch „Desoxyribonukleinsäure“ (DNS). Sie besteht beim Menschen aus etwa 3 Milliarden Basenpaaren, deren Reihenfolge die enthaltene Information vorgibt.

Bestimmte DNA-Abschnitte nennt man Gene. Weil die gesamte Länge der DNA in einer Zelle beim Menschen ungefähr 2 Meter lang ist, liegt sie dicht aufgerollt als Chromosomen vor.

Synonyme: DNS, Desoxyribonukleinsäure

Bei der Replikation wird eine exakte Kopie der DNA hergestellt. Dadurch enthalten Zellen, die sich teilen, exakt die gleiche Erbinformation. Bei einer Replikation können auch Fehler passieren, die im Normalfall aber sofort repariert werden.

Merkmale (wie z. B. die Augenfarbe) können dominant oder rezessiv vererbt werden. Ist ein Merkmal dominant, reicht eine Genkopie aus, damit es auftritt. Beispielsweise sind braune Augen dominant gegenüber blauen Augen.

Enthält eine Genkopie die Erbinformation für braune Augen und eine für blaue Augen, setzt sich das Merkmal „braune Augen“ gegenüber den blauen Augen durch.

Die Druckinhalation – auch intermittierende Überdruckinhalation (IPPB = Intermittent Positive Pressure Breathing; intermittierend = in Zwischenräumen erfolgend) – ist eine Form der assistierten Überdruckbeatmung.

Während des Einatmens wird Luft mit erhöhtem Druck zugeführt, was die Atmung erleichtert. Den Beatmungsdruck kann der Patient über Bedienungselemente individuell regeln. Dadurch kommt es zu einer Erweiterung der Bronchien mit Sekretablösung, welches durch den Hustenreflex ausgehustet wird.

Synonyme: IPPB

Bei der Endozytose nehmen Zellen zellfremdes Material oder Substanzen durch Einstülpung ihrer Außenhülle in sich auf.

Das Erbgut, auch Genom genannt, ist die Gesamtheit aller Träger der vererbbaren Erbinformationen: Chromosomen und DNA

Synonyme: Genom

Bei einer Erbkrankheit ist die Ursache für die Erkrankung eine Veränderung im Erbgut. Der historische Begriff „Erbkrankheit“ beschreibt nur Erkrankungen, die von den Eltern an die Kinder weitervererbt wurden.

Erkrankungen, die im Laufe der Embryonalentwicklung durch Mutationen oder fehlerhafte Zellteilungen entstehen, zählen rein theoretisch nicht dazu, auch wenn sie das Erbgut betreffen.

Synonyme: Erberkrankung, Erberkrankungen, Erbkrankheiten

Die Ergotherapie (altgriechisch: érgon = Werk, Arbeit und therapeía = Dienst, Behandlung) ist eine Therapieform, die dem Patienten ein möglichst eigenständiges und uneingeschränktes Handeln und Leben ermöglicht.

Wenn Schwierigkeiten beim Schlucken bestehen, können Nahrung oder Getränke mithilfe von Ernährungssonden verabreicht werden. Der Nahrungsbrei oder die Flüssigkeiten werden dann mithilfe von z.B. Pumpen über einen Schlauch direkt in den Magen gegeben.

Der DNA-Abschnitt eines Gens besteht aus Exons und Introns. Exons enthalten die wichtigen Informationen für die Herstellung von Proteinen.

Synonyme: Exons

Wenn ein Gen exprimiert wird, tritt die auf ihm enthaltene Information zum Vorschein, z. B. in Form von blauen Augen. Die Information wird von einer DNA-Polymerase abgelesen.

Dabei entsteht die dazu passende (komplementäre) RNA, welche mithilfe von Ribosomen in das entsprechende Protein umgewandelt wird.

Synonyme: Expressionen

Fatigue beschreibt eine schwere anhaltende Müdigkeit, Erschöpfung und Antriebslosigkeit.

Die Gastroenterologie (altgriechisch: gaster = Magen und énteron = Darm) ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin.

Sie befasst sich mit der Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen rund um den MagenDarm-Trakt und der damit verbundenen Organe Bauchspeicheldrüse, Leber und Gallenblase.

Bei einer Gaumensegelschwäche schließt das Gaumensegel beim Sprechen, Essen oder Trinken den Nasenrachenraum nicht ausreichend von der Mundhöhle ab. Folgen sind eine nasale Sprache oder das Austreten von Essen und Trinken durch die Nase.

Ein Gen ist ein Abschnitt auf dem DNA-Strang, der die Erbinformation für ein Protein bzw. bestimmtes Merkmal (z. B. die Augenfarbe) enthält.

Synonyme: Gene, Gens

Bei einer Genduplikation liegt ein Genabschnitt dauerhaft zwei- oder mehrfach auf einem Chromosom vor. Im Fall des SMN2-Gens ist das bei der SMA ein Vorteil, da so mehr funktionales SMN-Protein gebildet werden kann.

Bei einer Gentherapie wird ein defektes Gen mithilfe von gentechnischen Methoden repariert oder ersetzt. Dies kann auf verschiedene Arten passieren.

Als Gentherapie bezeichnet man das Einbringen von Nukleinsäuren in Körperzellen, um ein defektes Gen gezielt zu behandeln. Bei der SMA wird z. B. mithilfe eines AAV eine intakte Kopie des SMN1-Gens in den Körper eingeschleust, die die fehlerhafte Kopie ersetzt.

Menschen haben in der Regel 46 Chromosomen. 2 davon sind die sogenannten Gonosomen (Geschlechtschromosomen). Sie legen das Geschlecht fest: XX für weiblich und XY für männlich.

Synonyme: Gonosomen

Menschen haben für die meisten Erbinformationen immer zwei Kopien – eine vom Vater und eine von der Mutter.

Enthalten beide Genkopien unterschiedliche Informationen für ein Merkmal (z. B. einmal blau und einmal braun für die Augenfarbe), dann ist der Mensch für dieses Merkmal heterozygot. Bei der SMA sind Menschen, die im Bezug auf ein verändertes SMN1-Gen heterozygot sind, Träger der Erkrankung, aber nicht selbst erkrankt.

Hilfsmittel sind Gegenstände, die eine ersetzende, unterstützende oder entlastende Wirkung haben und so das Leben von Menschen mit Beeinträchtigungen erleichtern.

Dazu gehören z. B. Rollstühle und Hebehilfen, Magensonden und Inkontinenzprodukte sowie Kommunikationshilfen oder auch Spritzen zur Verabreichung von Medikamenten.

Der Hirnstamm liegt im unteren Bereich des Gehirns und steuert überlebenswichtige Funktionen wie Atmung, Blutdruck, Reflexe etc.

Menschen haben für die meisten Erbinformationen immer zwei Kopien – eine vom Vater und eine von der Mutter. Enthalten beide Genkopien dieselbe Information für ein Merkmal (z. B. blaue Augen), dann ist der Mensch für dieses Merkmal homozygot.

Bei der SMA sind Menschen, die im Bezug auf ein nicht funktionales SMN1-Gen homozygot sind, an SMA erkrankt.

Synonyme: Homozygote

Die Humangenetik ist ein Teil der Genetik und beschäftigt sich mit dem Erbgut des Menschen. Sie setzt sich sowohl mit Erbkrankheiten als auch mit der generellen menschlichen Vererbung auseinander.

infantil bedeutet „kindlich“. Typ 1 und 2 SMA werden auch akute und chronische infantile SMA genannt, da sie bereits im Kindesalter auftreten.

Synonyme: Infantile

Hier arbeiten mehrere Disziplinen zusammen, bei SMA beispielsweise die Neurologie, die Pneumologie, die Logopädie und die Physiotherapie.

Synonyme: Interdisziplinäre

Intermediär bedeutet „dazwischenliegend“. Typ 2 SMA wird auch intermediäre SMA genannt, da sein Auftreten und die Symptome zwischen den Typen 1 und 3 liegen.

Synonyme: Intermediäre

Intrathekal bedeutet „in den Liquorraum“. Der Liquorraum ist ein Hohlraum im und um das Gehirn und Rückenmark, welcher mit einer klaren Flüssigkeit (Liquor) gefüllt ist.

Bei einer intrathekalen Injektion mittels Lumbalpunktion wird eine bestimmte Menge von dem Liquor aus dem Liquorraum entnommen und mit der exakt gleichen Menge eines Medikaments ersetzt.

Synonyme: intrathekale

Der DNA-Abschnitt, der für ein bestimmtes Gen die Erbinformation enthält, besteht aus Introns und Exons. Introns enthalten jedoch keine wichtigen Informationen für die Herstellung von Proteinen und werden beim Spleißen aus der RNA entfernt.

Bei der Kapnometrie handelt es sich um ein Verfahren, das den Kohlendioxidgehalt in der ausgeatmeten Luft misst.

Kognition ist ein zusammenfassender Begriff für Prozesse, die Informationen verarbeiten, wie zum Beispiel Wahrnehmung, Gedächtnis, Erkennen und Lernen.

Die Komplementärmedizin umfasst Diagnose- oder Therapieverfahren zur Ergänzung der Schulmedizin und ist abzugrenzen von der Alternativmedizin, welche die Schulmedizin ersetzen soll.

Die Logopädie (altgriechisch: lógos = Wort und paideuein = erziehen) behandelt Sprach-, Sprech-, Stimm- und Schluckstörungen.

Die Loss-of-Function-Mutation (deutsch: Funktionsverlust-Mutation) hat zur Folge, dass das Gen in seiner Funktion eingeschränkt wird.

Bei der SMA liegt im SMN1-Gen eine Loss-of-Function-Mutation vor, da anhand des veränderten SMN1-Gens kein funktionales SMN-Protein mehr hergestellt werden kann.

Synonyme: Funktionsverlust-Mutation

Bei einer Lumbalpunktion wird im Bereich der Lendenwirbel Nervenwasser (Liquor) entnommen. Mittels einer intrathekalen Injektion kann die entnommene Flüssigkeit durch ein Medikament ersetzt werden

Hierbei kommt es zu einer Überblähung der Lunge. Die Lungenbläschen sind dabei unwiderruflich erweitert und können nicht mehr zum Gasaustausch während der Atmung beitragen.

Bei SMA tritt dies meist einseitig auf, während die andere Seite nicht genug belüftet wird (Atelektase).

Mitochondrien sind Bestandteile von Körperzellen und spielen eine Rolle bei der Energiegewinnung der Zelle.

Bei einer molekulargenetischen Untersuchung wird das Erbgut untersucht und so festgestellt, ob zum Beispiel eine Mutation vorliegt

Synonyme: molekulargenetischen Untersuchung

An der motorischen Endplatte treffen das Motoneuron und die Muskelfaser aufeinander. Ein Muskel setzt sich aus vielen Muskelfasern zusammen und jede Faser wird in der Regel nur von einem Motoneuron angesprochen.

An der motorische Endplatte gibt das Motoneuron die Signale aus dem Gehirn an die Muskelfaser weiter und eine Bewegung kann erfolgen.

Synonyme: motorischen Endplatte

Bei einer multidisziplinären Versorgung arbeiten verschiedene medizinische Fachrichtungen (Disziplinen) zusammen, um ein möglichst gutes Ergebnis zu erzielen.

So gehen bei der Behandlung von SMA beispielsweise Neurologie, Pneumologie, Gastroenterologie, Physiotherapie, Ergotherapie und noch weitere Disziplinen Hand in Hand.

Synonyme: multidisziplinären Versorgung

Eine Multiorgan-Erkrankung betrifft mehrere Organe im Körper gleichzeitig.

So sind bei der SMA nicht nur die zunächst offensichtlichen Nervenzellen und Muskeln betroffen, sondern auch Organe wie die Lunge, das Herz, die Leber oder die Bauchspeicheldrüse können beeinträchtigt werden.

Muskelhypotonie (altgriechisch: hypó = unter und tónos = Spannung) ist das medizinische Wort für einen Mangel an Muskelstärke oder Muskelspannung.

Muskelspindeln liegen innerhalb der Skeletmuskulatur und erfassen die Länge der Muskeln. So schützen sie die Muskulatur vor einer Überdehnung.

Muskuloskelettal bedeutet „die Muskulatur und das Skelett betreffend“ oder auch „zum Bewegungsapparat gehörend“.

Eine Mutation ist eine spontane oder künstlich erzeugte Veränderung im Erbgut – ein sogenannter Gendefekt. Es gibt verschiedene Arten von Mutationen.

Synonyme: Mutationen

Neonatal bedeutet „das Neugeborene betreffend“ (lateinisch: neo = neu und natus = Geburt)

Synonyme: Neonatale

Das Neugeborenen-Screening ist eine Methode, um frühzeitig bestimmte Erkrankungen erkennen und behandeln zu können.

SMA ist seit Oktober 2021 Teil des Screenings. Dafür wird dem Baby am 3. Lebenstag ein Tropfen Fersenblut entnommen und in einem Screening-Labor untersucht.

Die Neurologie (altgriechisch: neuron = Nerv) ist die Wissenschaft und Lehre vom Nervensystem und den es betreffenden Erkrankungen sowie medizinischen Behandlungsmöglichkeiten.

Neuromuskulär bedeutet „die Nerven und Muskeln betreffend“. SMA ist eine neuromuskuläre Erkrankung, da die 2. Motoneuronen zugrunde gehen und es dadurch zum Muskelschwund kommt.

Neuron (altgriechisch: neuron) ist das Fachwort für Nervenzelle.

Sie wird auch Kinderneurologie genannt und beschäftigt sich mit den Nervenerkrankungen bei Kindern.Sie wird auch Kinderneurologie genannt und beschäftigt sich mit den Nervenerkrankungen bei Kindern.

Ein Nukleinsäure-Oligomer ist ein kurzes DNA- oder RNA-Molekül, das aus etwa 20 Bausteinen besteht.

Synonyme: Nukleinsäure-Oligomere

Der Begriff „oral“ ist eine Kurzform von „peroral“ (lateinisch: per = durch und os = Mund). Es bedeutet, dass ein Medikament geschluckt wird.

Synonyme: Orale

Der Begriff Orphan Drug oder Orphan-Arzneimittel (englisch: orphan = Waise) bezeichnet Arzneimittel, die für die Behandlung von seltenen Erkrankungen eingesetzt werden.

Orthesen sind medizinische Hilfsmittel, die den Rumpf oder die Gliedmaßen stützen, entlasten, stabilisieren, korrigieren oder mobilisieren.

Synonyme: Orthesen

Bei Menschen mit unheilbaren fortschreitenden Erkrankungen soll die Palliativmedizin die Lebensqualität erhalten bzw. verbessern.

Pankreas ist das medizinische Fachwort für Bauchspeicheldrüse.

Gene, die infolge von einer Genduplikation in einem Organismus in verschiedenen Formen vorkommen, sind paralog zueinander.

Synonyme: Paraloge

Das ist die Lehre über die Wirkung von Arzneimitteln im Körper.

Das ist die Lehre über die Aufnahme (Resorption), die Verteilung (Distribution), die Verstoffwechselung (Metabolisierung) und die Ausscheidung (Exkretion) des Arzneimittels im Körper.

Die Pharmakovigilanz (griechisch: pharmakon = Heilmittel/Gift/Zaubermittel und lateinisch: vigilantia = Wachsamkeit/Fürsorge) wird auch Arzneimittelsicherheit genannt. Dabei werden Arzneimittel laufend und systematisch überwacht.

Ziel ist es, unerwünschte Wirkungen zu entdecken und so die Sicherheit des Arzneimittels zu gewährleisten.

Eine Physiotherapie umfasst mehrere Bereiche. Beispielsweise lernen Betroffene Übungen, die die Muskulatur stärken, die Beweglichkeit fördern und die Schmerzen lindern. Außerdem gehören z. B. Massagen und Wärme- oder Kältebehandlungen dazu.

Die Pneumologie (griechisch: pneumon = Atem) oder Pulmologie (lateinisch: pulmo = Lunge) ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin.

Sie befasst sich mit Lungenerkrankungen und umfasst die Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen der Lunge, des Mediastinums (Mittelfell) und der Pleura (Brustfell).

Die Polygrafie ist ein Verfahren, das im Schlaf mithilfe eines Geräts folgende Werte ermittelt: Sauerstoffsättigung im Blut, Atemfluss und -geräusche (Schnarchen), Herzfrequenz sowie Atembewegung von Brustkorb und Bauch.

Die Polygrafie kann zu Hause erfolgen. Durch diese Messwerte sind Rückschlüsse auf die Atmung im Schlaf möglich.

Polymerasen sind Proteine, die bei der Replikation der DNA zum Einsatz kommen. Mit ihrer Hilfe wird die Erbinformation der DNA kopiert und verdoppelt

Synonyme: Polymerasen

Bei der Polysomnografie handelt es sich um ein Messverfahren, das im Schlaflabor erfolgt.

Zusätzlich zu den bei der Polygrafie gemessenen Funktionen werden über Nacht die elektrische Aktivität des Gehirns, der Muskeln, der Augenbewegungen, der Herzmuskelfasern sowie der Blutdruckverlauf aufgezeichnet.

Pränatal bedeutet „vor der Geburt“ (lateinisch: prae = vor und natus = Geburt).

Das ist der Zustand, bevor Symptome auftreten.

Eine Prognose ist in der Medizin eine Voraussage, wie eine Krankheit wahrscheinlich ablaufen wird.

Synonyme: Prognosen

Progressiv bedeutet „voranschreitend“ oder „fortschreitend“.

Proteine werden umgangssprachlich auch Eiweiße genannt. Wie ein Protein aussieht, ist durch die Information auf einem Gen festgelegt. Das Gen wird von einer Polymerase abgelesen und in RNA umgeschrieben.

Anhand der RNA entsteht mithilfe von Ribosomen das Protein. Proteine haben viele verschiedene Aufgaben: Baustoffe, Regulation von Stoffwechselreaktionen, Transport von Nährstoffen und Sauerstoff, Abwehr von Infektionen etc. – so auch das SMN-Protein. Es ist unter anderem für die ordentliche Funktion und das Überleben der Motoneurone zuständig.

Synonyme: Proteine

Die Begriffe proximal und distal werden zur örtlichen Beschreibung von Körperregionen benutzt. Proximal bedeutet, dass etwas nah an der Körpermitte liegt.

Synonyme: Proximale

In einer Psychotherapie (altgriechisch: psyche = Seele und therapeia = Therapie, Behandlung) soll die geistige und seelische Gesundheit einer Person verbessert werden.

Der Reflux ist ein Rückfluss von Körperflüssigkeiten entgegen der Strömungsrichtung, z. B. vom Magen zurück in die Speiseröhre.

Bei der Replikation wird eine exakte Kopie der DNA hergestellt. Dadurch enthalten Zellen, die sich teilen, exakt die gleiche Erbinformation.

Bei einer Replikation können auch Fehler passieren, die im Normalfall aber sofort repariert werden. Werden die Fehler jedoch nicht entdeckt und korrigiert, entstehen Mutationen.

Merkmale (wie z. B. die Augenfarbe) können rezessiv oder dominant vererbt werden. Ist ein Merkmal rezessiv, werden zwei identische Genkopien benötigt, damit es auftritt. Beispielsweise sind blaue Augen rezessiv gegenüber braunen Augen.

Nur wenn beide Genkopien die Erbinformation für blaue Augen enthalten, setzt sich das Merkmal „blaue Augen“ durch.

Synonyme: Rezessive, Rezessiven

Ribosome sind kleine zelluläre Partikel, die aus Proteinen und ribosomaler RNA bestehen. Sie spielen eine sehr wichtige Rolle bei der Herstellung von Proteinen.

Synonyme: Ribosome, Ribosomen

RNA (ribonucleic acid), auf Deutsch „Ribonukleinsäure (RNS)“ ist der Zwischenschritt zwischen DNA und Protein. Aus der DNA wird mithilfe einer Polymerase die RNA, welche noch alle Exons und Introns enthält.

Durch Spleißen werden die Introns entfernt und aus der übriggebliebenen RNA, die nur noch aus Exons besteht, wird mithilfe von Ribosomen ein Protein hergestellt.

Synonyme: ribonucleic acid, Ribonukleinsäure

Sie setzt sich zusammen aus Brust, Bauch- und Rückenmuskulatur.

Sie wird auch Universitäre Medizin, Wissenschaftliche Medizin oder Hochschulmedizin genannt und die ärztliche Diagnose und Therapie nach wissenschaftlich anerkannten Methoden, wie sie an den medizinischen Hochschulen gelehrt wird.

Synonyme: schulmedizinisch

Schwann-Zellen gehören zu den Gliazellen. Diese bilden ein Stützgerüst für die Nervenzellen und verbessern die Signalweiterleitung.

Auch die Schwann-Zellen haben eine Stützfunktion und bilden sogenannte Myelinscheiden, durch die sie die Geschwindigkeit der Signalweiterleitung entlang der Axone (lange Fortsätze der Nervenzellen) erhöhen.

Synonyme: Schwann-Zelle

Sekrete sind Körpersubstanzen, die durch spezialisierte Zellen abgesondert werden, z. B. Schweiß aus der Haut oder Schleim aus Lunge und Bronchien.

Synonyme: Sekrete

Sensorische Nervenzellen werden auch als afferente Nervenzellen (lateinisch: affere = hintragen, zuführen) bezeichnet. Das bedeutet, sie leiten Informationen von beispielsweise Sinnesorganen an das Gehirn oder das Rückenmark.

Synonyme: Sensorische Nervenzellen, afferente Nervenzellen, afferente Nervenzelle

Die Skoliose (altgriechisch: skolíosis = Krümmung) ist eine Verkrümmung der Wirbelsäule. Dabei kann die Wirbelsäule sowohl von der Längsachse abweichen als auch eine Verdrehung der Wirbelkörper aufweisen.

Oft bildet die Wirbelsäule dabei eine S-Form, damit das Gleichgewicht gehalten werden kann. Durch Stärkung der Muskulatur, eine Orthese oder durch eine Operation kann eine Skoliose behandelt werden.

Small Molecules (deutsch: kleine Moleküle) sind Medikamente, die aufgrund ihrer geringen Größe in Körperzellen eindringen können und dort ihre Wirkung entfalten können.

SMN steht für „Survival of Motor Neuron“ (deutsch: Überleben von Motoneuronen). Die SMN1- und SMN2- Gene enthalten den Bauplan für das SMN-Protein, welches für die Funktion und das Überleben der Motoneurone essentiell ist.

Synonyme: Survival of Motor Neuron

Spinal bedeutet „zur Wirbelsäule oder zum Rückenmark gehörend“.

Das ist eine Untersuchung der Lungenfunktion, bei der die Luftmenge und Luftgeschwindigkeit beim Atmen gemessen werden.

Untersuchung der Lungenfunktion, bei der die Luftmenge und Luftgeschwindigkeit beim Atmen gemessen werden

Ein Spleiß-Modifikator kann den Vorgang des Spleißens beeinflussen. So wird beispielsweise beim SMN2-Gen normalerweise das Exon 7 herausgeschnitten, weswegen kaum funktionsfähiges SMN-Protein entsteht.

Durch einen Spleiß-Modifikator wird das Herausschneiden jedoch verhindert, sodass mehr funktionsfähiges SMN-Protein entsteht.

Das Spleißen ist ein Vorgang während der Herstellung von Proteinen. Hierbei werden die Introns aus der RNA entfernt und nur die Exons bleiben über.

Die Thoraxmobilität bezeichnet die Elastizität des Brustkorbs, die eine Voraussetzung für eine effektive Atmung und den Sekrettransport ist.

Eine Torsion (spätlateinisch torsum = drehen) ist eine Verdrehung einer Struktur um die Längsachse.

Bei der Translation (englisch: translation = Übersetzung) wird die in einem Gen enthaltende Information in ein Protein übersetzt.

Ubiquitär bedeutet „überall verbreitet“. Wenn ein Protein also ubiquitär im Menschen vorliegt, dann kommt es im gesamten Körper vor

Synonyme: Ubiquitäre

Die Vitalkapazität ist eine Kenngröße zur Messung der Lungenfunktion. Dabei handelt es sich um die Volumendifferenz, die zwischen maximaler Einatmung und maximaler Ausatmung messbar ist.

Sie können bei gleichzeitiger Einnahme von verschiedenen Arzneimitteln oder auch bei bestimmten Lebensmitteln entstehen. Die gewünschte Wirkung des Medikaments kann dadurch verstärkt, abgeschwächt oder aufgehoben werden.

Zusätzlich können unerwünschte Nebenwirkungen auftreten. Das Risiko von Wechselwirkungen steigt mit der Anzahl eingenommener Medikamente.

Synonyme: Wechselwirkung

Das ZNS umfasst das Gehirn und das Rückenmark. Es wird mit Denken, Emotionen sowie Erinnerungen in Verbindung gebracht und ist durch die Blut-Hirn-Schranke geschützt. Aber auch für die Steuerung der Bewegungsabläufe ist das ZNS von hoher Relevanz.

Aber auch für die Steuerung der Bewegungsabläufe ist das ZNS von hoher Relevanz, da die Befehle zum Anspannen und Entspannen an die Muskeln aus dem Gehirn kommen.

Synonyme: Zentrales Nervensystem

Das ZNS umfasst das Gehirn und das Rückenmark. Es wird mit Denken, Emotionen sowie Erinnerungen in Verbindung gebracht und ist durch die Blut-Hirn-Schranke geschützt. Aber auch für die Steuerung der Bewegungsabläufe ist das ZNS von hoher Relevanz.

Aber auch für die Steuerung der Bewegungsabläufe ist das ZNS von hoher Relevanz, da die Befehle zum Anspannen und Entspannen an die Muskeln aus dem Gehirn kommen.

Synonyme: Zentrales Nervensystem

Bei der Zwerchfellatmung, auch Bauchatmung genannt, wird das unterhalb der Lunge liegende Zwerchfell angespannt, wodurch sich der Brustraum vergrößert. Dadurch dehnen sich die Lungenflügel weiter aus, sodass Luft von außen in die Lunge strömt.

Synonyme: Bauchatmung

Das Zytoskelett ist der Stützapparat einer Zelle. Es ermöglicht der Zelle, sich in Form und Steifheit anzupassen und spielt beim zellinternen Transport eine Rolle.