Diagnose SMA – Neugeborenen-Screening und erste Schritte

Wie wird Spinale Muskelatrophie festgestellt?

SMA kann heute in Deutschland schon kurz nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erkannt werden. ¹ Der Vorteil: Eine frühe Behandlung kann die Entwicklungsmöglichkeiten verbessern. Vor Einführung des Screenings wurde die Diagnose – je nach Verlauf – oft deutlich später gestellt, weil die Symptome nicht immer eindeutig sind. Zudem zählt SMA zu den seltenen Erkrankungen, was den Weg zur Diagnose erschweren kann. ^{2 , 3}

Typische Anzeichen, die Aufmerksamkeit verdienen, sind Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie). Je nach Ausprägung können jedoch auch andere Bereiche des Körpers betroffen sein. ⁴ Wenn Hinweise auf eine neuromuskuläre Erkrankung bestehen, sollte frühzeitig an SMA gedacht und eine Abklärung angestoßen werden.

Wie läuft das Neugeborenen-Screening für SMA ab?

Ärztinnen und Ärzte führen das Neugeborenen-Screening üblicherweise im Alter von 36 bis 72 Stunden durch. Dafür wird dem Baby etwas Blut entnommen, meist aus der Ferse, und auf ein Filterpapier getropft. Die getrocknete Probe wird an ein Labor geschickt und dort mit speziellen Methoden analysiert.
Ohne Screening sind manche Erkrankungen bei Neugeborenen zunächst nicht erkennbar, weil Symptome fehlen oder unspezifisch sind. Eine rechtzeitige Diagnose und ein früher Therapiebeginn können aber entscheidend sein, um Schäden zu vermeiden oder eine möglichst normale Entwicklung zu ermöglichen.
Das Ziel des Screenings ist es, bestimmte schwerwiegende, aber behandelbare Erkrankungen zu erkennen, bevor erste Symptome auftreten. Dazu gehören unter anderem Stoffwechselkrankheiten, Hormonstörungen und Immundefekte, die unbehandelt zu schweren Folgen führen können.
Das Neugeborenen-Screening ist nicht verpflichtend: Die Eltern stimmen nach einem Aufklärungsgespräch zu. Es ist auch möglich, nur auf bestimmte Erkrankungen testen zu lassen. Die Kosten übernimmt in der Regel die Krankenkasse.

Seit wann gehört SMA zum Neugeborenen-Screening?

Spinale Muskelatrophie ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland.1 Dadurch können viele Kinder mit SMA identifiziert werden, bevor Symptome auftreten. Eltern erhalten so früher Klarheit sowie schnellen Zugang zu Beratung und Behandlung für ihre Kinder.
Vor Einführung des Screenings konnte es deutlich länger dauern, bis die Diagnose feststand, weil die Symptome der Spinalen Muskelatrophie je nach Verlaufsform nicht immer eindeutig sind. Die Hauptsymptome sind Muskelschwäche und Muskelschwund. Zusätzlich können weitere Symptome auftreten.
 

Die Aufnahme von SMA in das Neugeborenen-Screening war das Ergebnis eines mehrjährigen Prozesses, an dem die Patientenorganisation „Initiative SMA“ und die Cystinose Stiftung beteiligt waren. 
Nach einem Pilotprojekt und der anschließenden projektbasierten Weiterführung bewerteten G-BA und IQWiG den Nutzen der Früherkennung. Auf Basis dieser Prüfung beschloss der G-BA am 17.12.2020 die Aufnahme von SMA in das Neugeborenen-Screening. ⁵

Die Diagnose einer 5q-assoziierten Spinalen Muskelatrophie (SMA) wird durch einen Gentest gesichert. Dieser Test kann entweder im Rahmen des Neugeborenen-Screenings erfolgen oder in einem späteren Lebensalter, wenn ein konkreter Verdacht auf SMA besteht.5,6 Beim Screening wird vor allem geprüft, ob beide Kopien des SMN1-Gens fehlen. Das ist bei etwa 95 Prozent der Menschen mit 5q-assoziierter SMA der Fall. ^{5 , 6} Seltenere Veränderungen im SMN1-Gen, zum Beispiel kleine Genveränderungen innerhalb des Gens, werden durch dieses erste Screening meist nicht erkannt. ^{5 , 6} Fällt das Screening auffällig aus, folgt deshalb ein Gentest als Bestätigungsuntersuchung. Diese sichert den Befund ab und bestimmt zusätzlich die Anzahl der SMN2-Kopien. 
Die Anzahl der SMN2-Kopien spielt eine Rolle bei der Bestimmung des SMA-Typs und ermöglicht eine Aussage über die vermutliche Schwere der Erkrankung. ⁷ Denn SMA verläuft nicht immer gleich. Zwar gibt es eine Einteilung in fünf unterschiedliche SMA-Typen, eine starre Abgrenzung existiert jedoch nicht. Am häufigsten kommt SMA Typ 1 mit etwa 60 Prozent der neu auftretenden Fälle vor, ⁸ am seltensten Typ 4, eine Form, die erst im Erwachsenenalter auftritt.
Laut aktueller S2k-Leitlinie ist die Anzahl der SMN2-Kopien eine wichtige Grundlage für die frühe Therapieentscheidung. ⁹

Wann sollte SMA abgeklärt werden?

Wenn Eltern oder Ärztinnen und Ärzte bei einem Baby oder Kleinkind, bei dem das Neugeborenen-Screening nicht durchgeführt wurde, proximale Muskelschwäche oder Muskelschlaffheit (Hypotonie) sowie Schluckschwierigkeiten und Zwerchfellatmung bemerken, sollte die Verdachtsdiagnose SMA in Betracht gezogen werden. Das gilt auch für Jugendliche mit Hypotonie und proximaler Muskelschwäche.

Anlaufstellen

Bei Verdacht auf SMA oder einem auffälligen Neugeborenen-Screening erfolgt in der Regel eine direkte und umgehende Überweisung an ein spezialisiertes Neuromuskuläres Zentrum (NMZ) in der Nähe. Da für den Therapieerfolg jeder Tag zählt, ist eine frühzeitige Anbindung entscheidend. Sollte diese direkte Überweisung nicht reibungslos funktionieren, bieten Patientenorganisationen wie die DGM Unterstützung bei der Suche nach qualifizierten Zentren. Hilfreich sind hierfür das Adressverzeichnis oder die Übersichtskarte der DGM, um schnellstmöglich Kontakt zu Expertinnen und Experten aufzunehmen.
Wird SMA diagnostiziert, können Betroffene und Eltern verschiedene Hilfsangebote in Anspruch nehmen. Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen bieten häufig Informationen, Orientierung und Unterstützung bei der Bewältigung des Alltags.
 

Steht die Diagnose SMA bei Eurem Kind fest, kommen zunächst oft viele Sorgen und Fragen auf. Schock, Ratlosigkeit oder Überforderung können Euch überwältigen. Das ist vollkommen verständlich, und Ihr dürft Euch Zeit geben, die Diagnose zu verarbeiten. Das Wichtigste, was Ihr jetzt wissen müsst: Ihr seid nicht allein und es gibt heute wirksame Behandlungsmöglichkeiten.

Warum zählt bei SMA jeder Tag nach der Diagnose?

Jeder Tag zählt, da das krankheitsbedingte Absterben der Motoneuronen unumkehrbar ist und bereits verlorene Nervenzellen nicht wiederhergestellt werden können. 

Ein schnellstmöglicher Therapiebeginn stoppt diesen Prozess frühzeitig, sichert den Erhalt lebenswichtiger Funktionen und ermöglicht so die bestmögliche motorische Entwicklung.

Wegweiser

Auch wenn sich jetzt vielleicht alles noch überwältigend anfühlt: Die nächsten Schritte geben Euch Halt und Orientierung auf dem Weg, der nun vor Euch liegt.
Ein erster wichtiger Schritt ist der Termin im SMA-Zentrum. Eure Ärztin oder Euer Arzt wird Euch an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Diese Zentren sind auf die Diagnose und Behandlung von SMA geschult und können schnell handeln. Nehmt diesen Termin unbedingt wahr.
Ebenso wichtig ist es, Informationen zu sammeln. Eine gute Übersicht kann helfen, Wichtiges zu markieren und das Gespräch mit dem Behandlungsteam gezielt vorzubereiten.
Es geht nun darum, eine stabile Basis für die kontinuierliche Entwicklung Eures Kindes zu schaffen. Regelmäßige Gespräche mit dem Behandlungsteam sind dabei wichtig, um den Verlauf zu begleiten und sicherzustellen, dass die gewählte Therapie auch langfristig die bestmögliche Versorgung für Euer Kind gewährleistet – heute und in Zukunft.

Unterstützung

Denkt daran: Ihr müsst diesen Weg nicht allein gehen. Organisationen wie die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V. bieten wertvolle Informationen und Beratung. Fragt im SMA-Zentrum auch aktiv nach psychosozialer Unterstützung.
Und schließlich: Erlaubt Euch, zu fühlen, was Ihr fühlt. Die Diagnose SMA ist ein Schock, Unterstützung im Freundes- und Familienkreis kann entlasten. Auch der Austausch mit anderen betroffenen Familien kann sehr wertvoll sein, wenn Ihr Euch dafür bereit fühlt.