Fertilität

Die Studie von Singh et al. zeigt, dass das Geschlecht durchaus eine Rolle bei der Krankheitsentwicklung von SMA spielt: Die Fertilität bei Männern und Frauen ist unterschiedlich stark betroffen. ¹ Wenn Du einen Kinderwunsch hast, lohnt sich daher eine geschlechtsspezifische Beratung (Urologie/Andrologie bzw. Gynäkologie) zusätzlich zur Neurologie. 

Beeinflusst SMA die Fruchtbarkeit bei Männern?

Studien zeigten, dass Männer mit SMA häufiger von Störungen in Bezug auf die Fortpflanzung betroffen sind als Männer ohne SMA. Dazu gehören z. B. ein Hodenhochstand, eine Hodenunterfunktion, Unfruchtbarkeit oder das Fehlen von Spermien im Ejakulat (Azoospermie). ^{1 , 3 , 4} Wenn ein Kinderwunsch besteht, ist es sinnvoll, mögliche Fertilitätsfragen offen mit dem Behandlungsteam zu besprechen.

Hodenhochstand

Dabei befinden sich die Hoden nach der Geburt nicht im Hodensack, sondern noch im Bauchraum oder Leistenkanal. In den meisten Fällen werden die Hoden dann mithilfe einer Operation in den Hodensack verlagert. Ein Hodenhochstand kann die Fruchtbarkeit beeinflussen, da die Temperatur im Körperinneren zu hoch für die empfindlichen Spermien ist. ⁵

Spermienproduktion

Spinale Muskelatrophie wird durch einen Mangel an SMN-Protein ausgelöst, welcher zum Absterben der Motoneuronen und somit zu einer Verkümmerung der Muskeln führt. ⁹ Doch das SMN-Protein spielt auch in anderen Organen eine wichtige Rolle, beispielsweise in der Leber, den Nieren und im Darm. ¹⁰ In besonders großen Mengen kommt es in den Hoden vor – viel häufiger, als es in anderen untersuchten Geweben gefunden wurde. ¹
Diese hohen Level an SMN-Protein werden für Entwicklung und Funktion der Hoden sowie für die Produktion und das Überleben der Spermien benötigt. Daraus kann man schließen, dass SMA auch einen negativen Effekt auf die männliche Fruchtbarkeit haben kann. ¹  

Vor der Pubertät ist das SMN-Protein maßgeblich an der Entwicklung und Funktion der Hoden beteiligt. Zudem ist es essenziell für die Produktion und das Überleben von Spermien. ^{1 , 4 , 6-8} Doch wie sieht es nach der Pubertät aus, wenn ein eventueller Kinderwunsch besteht? 

Eine Studie konnte einen Zusammenhang zwischen der Produktion von Spermien und der Menge an vorhandenem SMN-Protein herstellen. Untersucht wurden Männer nach der Pubertät sowohl mit als auch ohne Azoospermie. Bei Männern mit Azoospermie lag eine geringere Menge an SMN-Protein in den Samenstammzellen vor als bei gesunden Männern. ⁶
Noch sind längst nicht alle Zusammenhänge entschlüsselt und es laufen weitere Studien, um genauere Einblicke in das komplexe Thema zu gewinnen.  

Welche Auswirkungen können SMA-Therapien auf die männliche Fertilität haben?

SMA-Therapien zielen darauf ab, die Menge an SMN-Protein im Körper zu erhöhen – entweder mittels Gentherapie oder über Spleiß-Modifikatoren. Die Auswirkungen der Spleiß-Modifikatoren auf die männliche Fertilität beim Menschen werden zurzeit noch erforscht. Wenn Du also eine Therapie erhältst (oder planst), sollte Kinderwunschplanung Teil der Therapie-Besprechung sein. 

Tierstudien

Tierstudien mit Affen und Mäusen zeigten allerdings schon erste Ergebnisse. ^{11 , 12} Präpubertäre Affen, die einen Spleiß-Modifikator erhielten, zeigten keine Veränderungen der Samenstammzellen. ¹² Bei Affen, die erst nach der Pubertät einen Spleiß-Modifikator erhielten, hatte das Medikament jedoch negative Auswirkung auf die Spermienbildung. ¹¹ Das wirkt zunächst irritierend, weil man erwarten würde, dass mit mehr SMN-Protein in den Hoden eine normalere Spermatogenese möglich sein sollte.
Ein möglicher Grund: Spleiß-Modifikatoren erhöhen auch die Menge an anderen Proteinen. Eines davon – FOXM1 – hat eine beeinträchtigende Wirkung auf die Bildung der Spermien. ¹¹ Gleichzeitig zeigen die Tierversuche aber auch, dass diese Effekte umkehrbar sein können: Spleiß-Modifikatoren haben nur eine zeitlich begrenzte Wirkung auf die Spermatogenese und verursachen keine dauerhaften Schäden. ^{11 , 12}
Wie das beim Menschen aussieht, ist zurzeit noch nicht bekannt. Es laufen zwar bereits Studien, aber weitere sind dringend notwendig. ^{4 , 13}

Wie lässt sich der Kinderwunsch bei SMA gut planen?

Kinderkriegen ist bei SMA möglich – aber es braucht oft strukturierte Planung statt „einfach abwarten“. Wenn Du männlich bist, SMA hast und gerne Kinder bekommen würdest, ist ein früher, offener Austausch mit Deiner Ärztin oder Deinem Arzt hilfreich. Bei Männern kann z. B. ein Spermiogramm helfen. Damit kann beispielsweise die Qualität und Motilität Deiner Spermien bestimmt und so untersucht werden, ob Du grundsätzlich zeugungsfähig bist. 
Zusätzlich können emotionale und psychologische Belastungen entstehen – etwa die Frage nach Weitergabe der Erkrankung. Deine Partnerin kann im Rahmen einer humangenetischen Analyse untersuchen lassen, ob sie Trägerin für ein defektes SMN1-Gen ist. Damit lässt sich ein möglich erhöhtes Risiko für eine Weitervererbung besser einschätzen.

Bei der Planung sollte berücksichtig werden, dass eventuell gewisse Zeiten zwischen dem Absetzen des Medikaments und der Zeugung des Kindes liegen sollten. So kannst Du beispielsweise vor Therapiebeginn Maßnahmen zur Erhaltung der Fruchtbarkeit mit Deinem Behandlungsteam besprechen, wie z. B. das Einfrieren von Spermien oder eine künstliche Befruchtung. Denn es gibt zwar dazu noch keine Ergebnisse beim Menschen, aber Tiermodelle deuten auf eine notwendige Therapiepause hin. 
Fallbeispiele zeigen also, dass die Gründung einer Familie mit guter Planung und einem multidisziplinären Ansatz aus Neurologie, genetischer Beratung und Fertilitätsspezialistinnen und -spezialisten durchaus möglich ist. ⁴  

Vor einer Schwangerschaft

Die weibliche Fruchtbarkeit scheint bei SMA kaum beeinträchtigt zu sein. ¹ Dennoch sollten Frauen mit Spinaler Muskelatrophie, die schwanger werden möchten, auf bestimmte Aspekte achten und den Kinderwunsch frühzeitig mit dem Behandlungsteam besprechen. Denn beispielsweise eine Rumpfmuskelschwäche oder eine Skoliose können Auslöser für eine Risikoschwangerschaft sein.
In vielen Fällen erfolgt die Geburt deshalb per Kaiserschnitt. Was für Dich sinnvoll ist, hängt stark von Deiner individuellen Situation ab – und davon, wie stabil z. B. Atmung, Rumpf- und Kreislauffunktion sind. Darum lohnt sich eine frühzeitige Planung mit dem Behandlungsteam.
 

Bei schwereren SMA-Formen sollte vor einer geplanten Schwangerschaft die Lungenfunktion überprüft werden. Denn eine Schwangerschaft ist eine große Herausforderung für den Körper und fordert sowohl das Herz-Kreislauf-System als auch die Lungenleistung heraus. Bei sehr starker Beeinträchtigung kann eine individuelle Abwägung zwischen Kinderwunsch und möglichen Risiken sinnvoll sein. 
Wenn Du weiblich bist, SMA hast und im Rollstuhl sitzt, dann besprich Deinen Kinderwunsch am besten mit Deiner Ärztin oder Deinem Arzt. Zusätzlich hat Dein Partner die Möglichkeit, sich humangenetisch untersuchen zu lassen. Dann erfahrt Ihr, ob Dein Partner vielleicht ebenfalls ein defektes SMN1-Gen trägt und wie groß die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr ein Kind mit SMA bekommt. 

Medikamente

Steht der Wunsch nach einem Kind fest und wurde festgestellt, dass beide theoretisch fruchtbar sind, können weitere Fragen auftauchen: Können SMA-Medikamente während der Schwangerschaft und Stillzeit weiter angewendet werden? Kann es durch die Schwangerschaft und eine mögliche Therapiepause zu einem Fortschreiten der Erkrankung kommen? 
Bisher gibt es drei zugelassene Therapieoptionen für SMA: eine Gentherapie und zwei Spleiß-Modifikatoren. ^14-16 Wenn Du eine dieser Therapien bekommen hast oder aktuell einnimmst, solltest Du Deinen Kinderwunsch gemeinsam mit Deinem Behandlungsteam vorbereiten. Während für manche Therapie keine Daten zu Fertilität und Schwangerschaft vorliegen, gibt es bei anderen Medikamenten klare Empfehlungen hinsichtlich empfängnisverhütender Maßnahmen während der Einnahme. 
Vor Beginn einer Therapie sollte bei Frauen mit SMA eine Schwangerschaft durch einen Test ausgeschlossen werden.  Darüber hinaus kann der zuständige Arzt oder die Ärztin dazu beraten, ob und wie lange die Therapie bei einem konkret bestehenden Kinderwunsch unterbrochen werden muss. 
Insgesamt gilt: Mit enger Abstimmung, Planung und Vorbereitung muss eine SMA-Therapie nicht grundsätzlich ein Ausschlusskriterium für einen Kinderwunsch sein.

Wie blicken Frauen mit Spinaler Muskelatrophie auf Schwangerschaft und Geburt?

Während der Schwangerschaft kann es manchmal zu unterschiedlich stark ausgeprägten Verschlechterungen der Erkrankung kommen, die teilweise auch nach der Geburt weiter bestehen. Dazu kommt es bei der Geburt, besonders beim Typ 2 SMA, häufiger zu Kaiserschnitten und Frühgeburten. Dennoch fand eine Studie in einer Umfrage heraus, dass die meisten Frauen mit SMA, unabhängig von ihrem SMA-Typ, ihre Schwangerschaft als positiv erleben. ¹⁷
Über 90 Prozent der betroffenen Frauen bereuen die Entscheidung nicht, schwanger geworden zu sein, und würden es noch einmal tun. Sie waren ebenfalls mit der Betreuung in der Geburtshilfe und der Anästhesie zufrieden. Ein kleiner Teil hatte sich vor der Schwangerschaft genetisch beraten lassen. ¹⁷ Dabei wird auch besprochen, wie hoch die Chance ist, dass das ungeborene Kind ebenfalls an SMA erkrankt ist. Nach der Geburt kann das zusätzlich anhand des Neugeborenen-Screenings sicher festgestellt werden. 

Welche Anlaufstellen gibt es?

Wenn Du SMA und einen Kinderwunsch hast, gibt es verschiedene Stellen, an die Du Dich wenden kannst. Dazu gehören neben Deinen Ärztinnen und Ärzten aus der Neurologie, Gynäkologie und Humanmedizin auch Beratungsstellen für Familienplanung oder für soziale Unterstützung. Hier haben wir ein paar Links und Tipps für Dich zusammengestellt. 

Das Thema „Kinderwunsch“ ist nicht immer einfach und manchmal möchte man lieber mit einer professionellen Vertrauensperson über Sorgen, Wünsche und Probleme sprechen. Dafür gibt es verschiedene Beratungsstellen. Auf den folgenden Seiten kannst Du diese in Deiner Umgebung finden und noch weitere Informationen zu dem Thema erhalten. 

Humangenetische Beratung

Eine humangenetische Beratung kann vor oder während einer Schwangerschaft stattfinden. Sie ist freiwillig und egal, was dabei rauskommt: Die Entscheidung liegt allein bei Dir und Deiner Partnerin oder Deinem Partner. Auf der Seite der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. findest Du weitere Informationen und kannst nach Beratungsstellen in Deiner Nähe suchen.

Eine Schwangerschaft und die darauffolgende Elternschaft sind auch für Menschen ohne körperliche Beeinträchtigung eine anstrengende Zeit. Sitzt man in einem Rollstuhl oder ist anderweitig körperlich eingeschränkt, kommen noch weitere Herausforderungen hinzu. Dafür kannst Du soziale Unterstützung erhalten, wie beispielsweise eine Elternassistenz. Auf der folgenden Webseite findest Du mehr Informationen und eine Suchfunktion für Beratungsstellen in Deiner Region.