Genetik und Vererbung bei SMA

Als genetische Erkrankung wird die Spinale Muskelatrophie von den Eltern an ihre Kinder vererbt. Hier findest Du anschauliche Erklärungen, welche Konstellationen bei der Vererbung von SMA möglich sind, und Du bekommst einen verständlichen Einblick in die Genetik.

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Seiten-Verzeichnis

  1. Gene und DNA
  2. Genetische Vererbung
  3. Vererbung bei SMA
  4. Weitere Familienplanung
  5. Veränderte Erbinformation
  6. Proteine
  7. FAQ
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Zusammenfassung

Das Wichtigste auf einen Blick

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Ein Kind erkrankt nur dann, wenn es von beiden Eltern ein fehlendes oder defektes SMN1-Gen erbt. Menschen mit nur einem veränderten SMN1-Gen sind sogenannte Anlageträgerinnen oder -träger, erkranken aber selbst nicht. Aufklärung und eine humangenetische Beratung können helfen, das Risiko für die Vererbung von SMA besser zu verstehen.

01 Gene und DNA

Was sind Gene und DNA – und welche Rolle spielen sie bei SMA?

Unsere Erbinformation bestimmt viele Eigenschaften unseres Körpers, z. B. Augenfarbe, Körpergröße oder biologische Geschlechtsmerkmale. Diese genetischen Informationen erhalten wir jeweils zur Hälfte von unserer Mutter und unserem Vater. Die einzelnen Abschnitte der Erbinformation werden Gene  genannt.

Auch für das bei SMA wichtige Survival-of-Motor-Neuron-Protein (SMN-Protein) gibt es spezielle Gene: das SMN1-Gen und das SMN2-Gen. Die Gene liegen nebeneinander auf langen DNA-Fäden. DNA steht für „deoxyribonucleic acid“, auf Deutsch Desoxyribonukleinsäure (DNS). Da diese DNA-Fäden sehr lang sind, liegen sie aufgerollt als sogenannte Chromosomen im Zellkern vor. 1 , 2

02 Genetische Vererbung

Wie funktioniert genetische Vererbung?

Der menschliche Körper besitzt normalerweise 46 Chromosomen: 44 sogenannte Autosomen und zwei Geschlechtschromosomen (X- und Y-Chromosomen, Gonosomen). Jeweils 23 Chromosomen stammen von der Mutter und 23 vom Vater. Immer zwei Chromosomen bilden ein Paar. Auf diesen Chromosomen liegen die Gene, die unsere Erbinformation enthalten. Die meisten Gene liegen daher in zwei Kopien vor – eine vom mütterlichen und eine vom väterlichen Chromosom.

Grundsätzlich unterscheidet man zwischen autosomalem und gonosomalem Erbgang. Bei einer gonosomalen Vererbung liegt das betreffende Gen auf einem Geschlechtschromosom. Bei einer autosomalen Vererbung befindet sich das Gen auf einem der 44 Autosomen. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) wird autosomal vererbt und ist mit dem Chromosom 5 verbunden. Deswegen spricht man auch von 5q-assoziierter SMA.

Außerdem können Gene dominant oder rezessiv vererbt werden. Rezessiv bedeutet, dass im Fall von SMA von beiden Eltern ein fehlendes oder defektes SMN1-Gen vererbt werden muss, damit es zur Erkrankung kommt. Würde SMA dominant vererbt, würde bereits ein fehlendes oder verändertes SMN1-Gen eines Elternteils ausreichen, um die Erkrankung auszulösen.

03 Vererbung bei SMA

Wie wird Spinale Muskelatrophie vererbt?

SMA wird autosomal-rezessiv vererbt, Betroffene haben also zwei fehlende oder defekte SMN1-Gene. 3 Menschen mit nur einem fehlenden oder beschädigten SMN1-Gen sind Anlageträgerinnen bzw. -träger für SMA, erkranken aber nicht selbst. Im Folgenden findest Du einen Überblick über die möglichen Konstellationen bei der Vererbung von SMA (s. Abb. 1a bis 1e).

Abb. 1a: Beide Eltern sind Anlageträgerin bzw. -träger für SMA und besitzen jeweils ein gesundes und ein fehlendes bzw. defektes SMN1-Gen. Sie selbst erkranken daher nicht. Für jedes Kind besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, an SMA zu erkranken, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls Anlageträgerin oder -träger zu sein, sowie eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, zwei gesunde SMN1-Gene zu erben und weder betroffen noch Anlageträger zu sein.
Abb. 1b: Nur ein Elternteil ist Anlageträger für SMA und besitzt ein fehlendes oder defektes SMN1-Gen, während der andere Elternteil zwei gesunde SMN1-Gene hat. Für jedes Kind besteht jeweils eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, ebenfalls Anlageträgerin oder -träger zu sein oder zwei gesunde SMN1-Gene zu erben und nicht betroffen zu sein. Eine Erkrankung an SMA tritt in diesem Fall nicht auf.
Abb. 1c: Ein Elternteil ist an SMA erkrankt und besitzt zwei fehlende oder defekte SMN1-Gene, das andere Elternteil hat zwei gesunde SMN1-Gene und ist nicht betroffen. Alle Kinder erben ein fehlendes bzw. defektes SMN1-Gen und sind daher Anlageträgerin bzw. -träger für SMA, erkranken jedoch selbst nicht.
Abb. 1d: Ein Elternteil ist an SMA erkrankt und besitzt zwei fehlende oder defekte SMN1-Gene, das andere Elternteil ist Anlageträger und hat ein gesundes sowie ein fehlendes bzw. defektes SMN1-Gen. Für jedes Kind besteht jeweils eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, an SMA zu erkranken oder Anlageträgerin bzw. -träger für SMA zu sein.
Abb. 1e: Beide Elternteile sind an SMA erkrankt. Sind sowohl Vater als auch Mutter an SMA erkrankt, werden auch alle ihre Kinder von SMA betroffen sein.
04 Weitere Familienplanung

Was können Eltern tun, wenn sie nach einem Kind mit SMA ein weiteres Kind planen?

Eltern, die bereits ein Kind mit SMA haben und ein weiteres Kind planen, können eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen. Dort wird erklärt, wie SMA vererbt wird und welches Risiko für weitere Kinder besteht. Außerdem informieren Fachleute über mögliche Tests, z. B. vorgeburtliche Untersuchungen (Pränataldiagnostik). So können Eltern eine fundierte Entscheidung treffen.

05 Veränderte Erbinformation

Wie entstehen Veränderungen in der Erbinformation?

Veränderungen in der Erbinformation (Mutationen) können aufgrund von äußeren Einflüssen (z. B. UV-Strahlung) oder durch Fehler bei der Verdopplung der DNA für die Zellteilung (DNA-Replikation) auftreten. Eine Mutation tritt spontan auf und löst eine dauerhafte Veränderung aus. 5

Eine Deletion ist eine bestimmte Art von Mutation. Bei ihr geht ein Teil der Erbinformation verloren. Eine andere Art der Veränderung ist die Genduplikation. Dabei verdoppelt oder vervielfacht sich ein bestimmter Genabschnitt und liegt dann dauerhaft mehrfach pro Chromosom vor. Bei SMA ist so eine Genduplikation von Vorteil: Sind mehrere Kopien des SMN2-Gens auf dem Chromosom 5 vorhanden, kann mehr SMN-Protein gebildet werden und der Verlauf der SMA ist oft weniger schwer. 4

06 Proteine

Was sind Proteine und wie entstehen sie?

Proteine sind wichtige Bausteine des Körpers. Sie entstehen nach dem Bauplan, der in unseren Genen auf der DNA gespeichert ist. Zunächst liest eine Polymerase diesen Bauplan ab und schreibt ihn in RNA (ribonucleic acid; deutsch: Ribonukleinsäure) um. Die RNA enthält verschiedene Abschnitte: Exons, die die wichtigen Informationen für das Protein enthalten, und Introns, die nicht benötigt werden. In einem Prozess, der Spleißen genannt wird, werden die Introns entfernt, sodass nur noch die Exons übrigbleiben. Anschließend stellen Ribosomen aus dieser RNA das fertige Protein her. Dieser gesamte Vorgang wird Proteinbiosynthese genannt. 6

Proteine übernehmen im Körper viele verschiedene Aufgaben. Sie dienen z. B. als Baustoffe, transportieren Nährstoffe und Sauerstoff, steuern Stoffwechselprozesse und unterstützen das Immunsystem. 6 Auch das bei SMA wichtige SMN-Protein gehört dazu. Es ist u. a. entscheidend für die Funktion und das Überleben der motorischen Nervenzellen (Motoneurone). 7

07 FAQ

Häufig gestellte Fragen

Ist SMA vererbbar?

Ja. Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetische Erkrankung, die durch Veränderungen im SMN1-Gen verursacht wird. Sie wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: Ein Kind erkrankt nur dann, wenn es von beiden Eltern eine veränderte oder fehlende Kopie des SMN1-Gens erbt.

Können Eltern Anlageträgerin bzw. -träger für SMA sein, ohne es zu wissen?

Ja. Menschen mit nur einer veränderten oder fehlenden Kopie des SMN1-Gens sind sogenannte Anlageträgerinnen oder -träger für SMA. Sie erkranken selbst nicht und haben in der Regel keine Symptome. Deshalb wissen viele Betroffene nicht, dass sie das defekte oder fehlende Gen weitergeben können. Erst wenn eine Anlageträgerin und ein Anlageträger ein gemeinsames Kind bekommen, besteht das Risiko, dass das Kind an SMA erkrankt.

Wie hoch ist das Risiko für ein Kind, wenn beide Eltern Anlageträgerin bzw. -träger für SMA sind?

Wenn beide Eltern ein fehlendes oder defektes SMN1-Gen besitzen, gilt für jedes Kind:

  • 25 % Wahrscheinlichkeit, an SMA zu erkranken
  • 50 % Wahrscheinlichkeit, selbst Anlageträgerin oder -träger zu sein
  • 25 % Wahrscheinlichkeit, weder betroffen noch Anlageträgerin bzw. -träger zu sein

Kann man vor einer Schwangerschaft testen, ob man selbst SMA-Anlageträgerin bzw. -träger ist?

Ja. Durch genetische Tests kann festgestellt werden, ob eine Person ein defektes oder fehlendes SMN1-Gen besitzt. Solche Untersuchungen werden häufig im Rahmen einer humangenetischen Beratung angeboten.

Kann SMA in der Schwangerschaft festgestellt werden?

Wenn ein erhöhtes Risiko besteht, kann SMA durch pränatale genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft festgestellt werden. Eine humangenetische Beratung hilft Eltern dabei, mögliche Tests und ihre Bedeutung besser zu verstehen.

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Ursachen von SMA

Mach Dich hier schlau über die Ursachen von SMA und den Zusammenhang zwischen Gendefekt, SMN-Protein, Motoneuronen und Muskelschwäche.

Eine blaue Spielfigur steht in einem Holzlabyrinth

Krankheitsbild bei SMA

Warum Spinale Muskelatrophie bei jedem und jeder anders verläuft, erfährst Du hier im Beitrag über das Krankheitsbild bei SMA.

Neugeborenen-Screening

Eine frühzeitige Erkennung von bestimmten Krankheiten wie SMA ist durch das sogenannte Neugeborenen-Screening möglich. Erfahrt hier mehr.

Quellenverzeichnis

  1. https://www.pschyrembel.de/DNA/K064E/doc/, zuletzt abgerufen am 09.03.2026 

  2. https://www.pschyrembel.de/Chromosomen/K04WR/doc/, zuletzt abgerufen am 09.03.2026

  3. Pearn J. Incidence, prevalence, and gene frequency studies of chronic childhood spinal muscular atrophy. J Med Genet. 1978;15(6):409–413.

  4. Butchbach MER. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes. Front Mol Biosci. 2016;3:7.

  5. https://www.pschyrembel.de/Mutation/K0EMR/doc/, zuletzt abgerufen am 09.03.2026 

  6. https://www.pschyrembel.de/Proteine/K0HUG/doc/, zuletzt abgerufen am 09.03.2026 

  7. Wirth B et al. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat. 2000;15(3):228–237.