Die wichtigsten Fragen auf einen Blick
Du bist erst neu mit SMA diagnostiziert?
Alle wichtigen Anlaufstellen, Adressen und Informationen findest Du hier kompakt zusammengestellt. Genau zugeschnitten für neudiagnostizierte Familien.
Unser Kind hat SMA – und jetzt?
Bei Eurem Kind wurde durch das Neugeborenen-Screening die genetische Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) diagnostiziert. Vermutlich empfindet Ihr eine Flut an Gefühlen: Schock, Ratlosigkeit oder Überforderung können Euch überwältigen. Das ist vollkommen verständlich. Das Wichtigste, was Ihr jetzt wissen müsst: Ihr seid nicht allein. Und: Es gibt heute wirksame Behandlungsmöglichkeiten.
Zwei Dinge sind jetzt entscheidend:
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Faktor Zeit:
Die Behandlung sollte so schnell wie möglich begonnen werden, idealerweise ab dem ersten Lebenstag, um den Schutz der wichtigen Nervenzellen (Motoneuronen) sofort zu starten.
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Es gibt Optionen:
Die Forschung hat in den letzten Jahren enorme Fortschritte gemacht. Es stehen heute verschiedene Behandlungswege zur Verfügung.
Warum schnelles Handeln jetzt zählt
SMA ist seit dem 1. Oktober 2021 Teil des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Bei Betroffenen, die davor geboren wurden, konnte es oftmals lange dauern, bis klar war, woran ein Kind erkrankt ist. Dabei ist ein früher Therapiebeginn wichtig, um SMA zu behandeln, bevor erste Symptome auftreten und Eurem Kind eine bessere motorische Entwicklung und damit ein möglichst selbstständiges Leben zu ermöglichen.
Bei SMA erhalten die Nervenzellen, die unsere Muskeln steuern (die sogenannten Motoneuronen), nicht genug von einem bestimmten Eiweiß, das sie dringend brauchen, um zu überleben. Dieses Eiweiß heißt SMN-Protein.
Der Grund dafür ist, dass ein Gen (SMN1), das normalerweise dafür sorgt, dass dieses wichtige Protein gebildet wird, verändert ist (Mutation). Ohne genügend SMN-Protein werden die Motoneuronen nach und nach schwächer und können absterben. Dadurch kommen die Signale aus dem Gehirn nicht mehr richtig in den Muskeln an – und genau das führt zu den typischen SMA-Symptomen wie Muskelschwäche.1-3
Es gibt aber noch ein zweites Gen, das SMN-Protein herstellen kann: SMN2. Dieses Gen arbeitet allerdings weniger effektiv, es liefert deshalb nur eine geringe Menge des benötigten Proteins. Manche Menschen haben mehr, andere weniger Kopien dieses SMN2-Gens. Je mehr SMN2-Kopien vorhanden sind, desto stärker kann der Körper den Protein-Mangel ausgleichen – und desto milder kann die Erkrankung verlaufen.2,4-7
Die Behandlung von SMA hat das Ziel, die Motoneuronen zu schützen und ihr Absterben möglichst zu verhindern oder zu verlangsamen. Sind die Nervenzellen einmal verloren, können sie nicht wiederhergestellt werden. Deshalb ist es so wichtig, sofort mit einer Therapie zu beginnen. Jeder Tag zählt.
Die richtige Therapie finden: Was Eltern jetzt wissen sollten
Früher gab es nur die Möglichkeit, die Symptome zu lindern. Heute zielen moderne Therapien darauf ab, den Verlauf der SMA fundamental zu verändern.
Wichtig ist zu verstehen, dass es zwei unterschiedliche Behandlungsprinzipien gibt, um SMA entgegenzuwirken:
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Gentherapie: Dieser Ansatz zielt darauf ab, durch eine einmalige Gabe als Infusion eine funktionierende Kopie eines SMN1-Gens bereitzustellen. Sie kommt für Betroffene mit bis zu drei SMN2-Kopien infrage.8
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Spleiß-Modifikatoren: Diese werden kontinuierlich (lebenslang) gegeben, um den Körper dabei zu unterstützen, mithilfe des SMN2-Gens mehr von dem wichtigen SMN-Protein selbst zu bilden. Es gibt zurzeit zwei Therapieansätze mit folgenden Verabreichungsmöglichkeiten:
- Tägliche Einnahme (z. B. als Saft, bei höherem Gewicht später auch als Tablette)9
- Verabreichung alle paar Monate (durch eine Injektion in das Nervenwasser (Liquor) um das Rückenmark)10
Ihr seid bei der Therapieentscheidung für Euer Kind nicht allein: Gemeinsam mit Eurem Behandlungsteam betrachtet Ihr Eure individuelle Situation sowie die Behandlungsoptionen – und gemeinsam werdet Ihr die richtige Entscheidung für Euer Kind treffen.
Wie wirkt die SMA-Gentherapie?
Bei der Gentherapie gelangt mit Hilfe eines ungefährlichen Transport-Virus ein funktionsfähiges SMN1-Gen in den Körper. Dadurch wird wieder genügend SMN-Protein hergestellt und das Überleben der Motoneuronen gesichert.8
Die Gentherapie kann sofort nach Diagnose durch das Neugeborenen-Screening angewandt werden. Wie lange die Wirkung der Gentherapie anhält, ist noch nicht bekannt.
Wie wirken Spleiß-Modifikatoren?
Spleiß-Modifikatoren setzen beim SMN2-Gen an. Sie ermöglichen, dass mehr funktionsfähiges SMN-Protein hergestellt wird – auch ohne das SMN1-Gen. Spleiß-Modifikatoren beheben also nicht wie die Gentherapie den genetischen Defekt selbst, sondern erhöhen die körpereigene Produktion des SMN-Proteins durch das SMN2-Gen.
Spleiß-Modifikatoren haben nur eine zeitlich begrenzte Wirkung, weswegen sie in regelmäßigen Abständen erneut angewendet werden müssen.
Wird frühzeitig mit der Therapie begonnen, können beide Medikamente das Absterben der Motoneuronen stoppen und somit den Muskelabbau verhindern. Beide Spleiß-Modifikatoren können ab der Geburt bis ins Erwachsenenalter angewendet werden.9,10
Welche Therapie ist die richtige für Euer Kind?
Eine Entscheidung für eine Therapie ist eine wichtige Entscheidung, denn sie ist oft der Beginn einer längerfristigen Behandlungsstrategie. Ziel ist es, eine Therapie zu finden, die Eurem Kind von Anfang an einen umfassenden Schutz bietet und sich über Jahre hinweg als wirksame und sichere Behandlung im Alltag bewährt.
Es geht darum, eine stabile Basis für die kontinuierliche Entwicklung Eures Kindes zu schaffen. Regelmäßige Gespräche mit dem Behandlungsteam sind dabei wichtig, um den positiven Verlauf zu begleiten und sicherzustellen, dass die gewählte Therapie auch langfristig die bestmögliche Versorgung für Euer Kind gewährleistet – heute und in Zukunft.
Gemeinsame Entscheidungsfindung mit Eurem Behandlungsteam
Es ist Euer Recht, Zeit für eine gemeinsame Entscheidungsfindung einzufordern und dabei alle Fragen zu stellen, die Euch beschäftigen. Das nennt man „Shared Decision Making (SDM)”. Der Austausch auf Augenhöhe mit Eurem Behandlungsteam ist dabei essenziell. Es gibt einige gute Fragen, um sich auf das Gespräch mit dem Behandlungsteam vorzubereiten:
Wichtige Fragen für Euren Arztbesuch:
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Was sind die Vor- und Nachteile der Gentherapie im Vergleich zu einem dauerhaften Behandlungsansatz für unser Kind?
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Wenn wir über eine dauerhafte Therapie nachdenken: Was bedeutet die tägliche Einnahme (Saft/Tablette) für unseren Alltag im Vergleich zur Gabe alle paar Monate?
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Was ist über die Langzeit-Wirkung der verschiedenen Ansätze bekannt? Was passiert, wenn die Wirkung einer einmaligen Therapie über die Jahre nachlässt? Kann man dann wechseln?
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Gibt es Gründe, warum eine tägliche/dauerhafte Therapie oder eine einmalige Therapie für unser Kind besser geeignet sein könnte?
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Wie schnell können wir mit der jeweiligen Behandlung starten?
Euer Wegweiser: Die nächsten praktischen Schritte
Auch wenn sich jetzt vielleicht alles noch überwältigend anfühlt: Die folgenden nächsten Schritte geben Euch Halt und Orientierung auf dem Weg, der nun vor Euch liegt.
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Termin im SMA-Zentrum:
Eure Ärztin oder Euer Arzt wird Euch an ein spezialisiertes Zentrum überweisen. Diese Zentren sind speziell auf die Diagnose und Behandlung von SMA geschult und können schnell handeln. Nehmt diesen Termin unbedingt wahr.
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Informationen sammeln:
Wir haben die wichtigsten ersten Informationen für Euch in einer Broschüre zusammengestellt. Ihr könnt sie in Ruhe lesen, Wichtiges markieren und auch als Unterstützung für das Gespräch mit dem Behandlungsteam nutzen.
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Unterstützung finden:
Ihr müsst diesen Weg nicht allein gehen. Organisationen wie die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e. V. bieten wertvolle Informationen und Beratung. Erkundigt Euch im SMA-Zentrum auch aktiv nach Möglichkeiten zu psychosozialer Beratung.
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Gefühle zulassen und mit Gleichgesinnten vernetzen:
Die Diagnose SMA ist ein Schock. Erlaubt Euch zu fühlen, was Ihr fühlt, und sucht Euch Unterstützung im Freundes- oder Familienkreis. Auch die Vernetzung mit anderen betroffenen Familien kann unglaublich wertvoll sein, wenn Ihr Euch bereit dafür fühlt. Wie es z. B. unserem Blogger Boris und seiner Familie nach der Diagnose ergangen ist, erfahrt Ihr in seinem Beitrag.
- Darras BT. Non-5q spinal muscular atrophies: the alphanumeric soup thickens. Neurology 2011; 77:312-314.
- Wirth B et al. An update of the mutation spectrum of the survival motor neuron gene (SMN1) in autosomal recessive spinal muscular atrophy (SMA). Hum Mutat 2000; 15(3):228-237.
- Hamilton G, Gillingwater TH. Spinal muscular atrophy: going beyond the motor neuron. Trends Mol Med 2013; 19:40-50
- Mercuri E et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: Part 1: Recommendations for diagnosis, rehabilitation, orthopedic and nutritional care. Neuromuscular Disord 2018; 28:103–115.
- Butchbach MER. Copy Number Variations in the Survival Motor Neuron Genes: Implications for Spinal Muscular Atrophy and Other Neurodegenerative Diseases. Front Mol Biosci. 2016; 3:7.
- Feldkotter M et al. Quantitative Analyses of SMN1 and SMN2 Based on Real-Time LightCycler PCR: Fast and Highly Reliable Carrier Testing and Prediction of Severity of Spinal Muscular Atrophy. Am J Hum Genet 2001; 70: 358–368.
- Crawford T et al. Evaluation of SMN Protein, Transcript, and Copy Number in the Biomarkers for Spinal Muscular Atrophy (BforSMA) Clinical Study. PLoS 2012; 7:e33572.
- Fachinformation Onasemnogen-Abeparvovec, Dezember 2023, V006
- Fachinformation Risdiplam, Juni 2025
- Fachinformation Nusinersen, August 2023
Inhaltlich geprüft am 15.12.2025: M-DE-00028771