Die wichtigsten Fragen auf einen Blick

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SMA von A bis Z:
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Im Gespräch über Spinale Muskelatrophie begegnen Dir bestimmt einige Begriffe, die Du vorher vielleicht noch nie gehört hast. Kennst Du zum Beispiel die Wörter: "Muskelhypotonie", "homozygot" oder "Deletion"? In diesem Glossar findest Du SMA-spezifischen Fachbegriffe leicht erklärt.

Glossarliste

Beschreibung der Begrifflichkeiten

1-10
1-10
1. Motoneuron
1-10
2. Motoneuron
1-10
5q-assoziiert
A
A
Adenovirus-assoziierter Vektor (AAV)
A
Adhärenz
A
Allel
A
alpha-Motoneuron
A
Alveolen
A
Antisense-Oligonukleotid (ASO)
A
Astrozyten
A
Atelektase
A
Atemphysiotherapie
A
Atrophie
A
Atrophie
A
Aufsättigungsdosis
A
Aufsättigungsdosis
A
Autophagie
A
Autophagie
A
Autosomen
B
B
biallelisch
B
BiPAP-Beatmung
B
Bronchien
B
Bronchien und Bronchiolen
B
Brustatmung
B
Brustatmung
C
C
Chromosomen
C
Cobb-Winkel
C
Cobb-Winkel
C
Cortex
C
CPAP-Therapie
C
CPAP-Therapie
D
D
Degeneration
D
Deletion
D
distal
D
DNA
D
DNA-Replikation
D
dominant
D
Druckinhalation
E
E
Endozytose
E
Endozytose
E
Erbgut
E
Erbkrankheit
E
Ergotherapie
E
Ernährungssonde
E
Ernährungssonde
E
Exon
E
Expression
F
F
Fatigue
G
G
Gastroenterologie
G
Gaumensegelschwäche
G
Gen
G
Genduplikation
G
Gentherapie
G
Gentherapie
G
Gonosom
H
H
Heterozygot
H
Hilfsmittel
H
Hilfsmittel
H
Hirnstamm
H
Homozygot
H
Humangenetik
I
I
Infantil
I
Interdisziplinär
I
Intermediär
I
Intrathekal
I
Intron
K
K
Kapnometrie
K
Kognition
K
Komplementärmedizin
K
Kontrakturen
L
L
Logopädie
L
Logopädie
L
Loss-of-Function-Mutation
L
Lumbalpunktion
L
Lungenemphysem
M
M
Mitochondrien
M
Mitochondrien
M
Molekulargenetische Untersuchung
M
Motorische Endplatte
M
Multidisziplinäre Versorgung
M
Multiorgan-Erkrankung
M
Muskelhypotonie
M
Muskelspindel
M
Muskelspindel
M
Muskuloskelettal
M
Mutation
N
N
Neonatal
N
Neugeborenen-Screening
N
Neugeborenen-Screening
N
Neurologie
N
Neuromuskulär
N
Neuromuskulär
N
Neuron
N
Neuron
N
Neuropädiatrie
N
Nukleinsäure-Oligomer
O
O
Oral
O
Orphan Drugs
O
Orthese
P
P
Palliativmedizin
P
Pankreas
P
Paralog
P
Pharmakodynamik
P
Pharmakokinetik
P
Pharmakovigilanz
P
Physiotherapie
P
Physiotherapie
P
Pneumologie
P
Polygrafie
P
Polymerase
P
Polysomnografie
P
Pränatal
P
Pränatal
P
Präsymptomatisch
P
Prognose
P
Progressiv
P
Progressiv
P
Protein
P
Proximal
P
Psychotherapie
P
Psychotherapie
R
R
Reflux
R
Replikation
R
Replikation
R
Rezessiv
R
Ribosom
R
RNA
R
Rumpfmuskulatur
S
S
Schulmedizin
S
Schwann-Zellen
S
Sekret
S
Sensorische Nervenzelle
S
Skoliose
S
Small Molecules
S
SMN
S
Spinal
S
Spinal
S
Spirometrie
S
Spleiß-Modifikator
S
Spleißen
T
T
Thoraxmobilität
T
Torsion
T
Torsion
T
Translation
T
Translation
U
U
Ubiquitär
V
V
Vitalkapazität
W
W
Wechselwirkungen
Z
Z
ZNS
Z
Zwerchfellatmung
Z
Zytoskelett
Z
Zytoskelett
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