Enthalten beide Genkopien unterschiedliche Informationen für ein Merkmal (z. B. einmal blau und einmal braun für die Augenfarbe), dann ist der Mensch für dieses Merkmal heterozygot. Bei der SMA sind Menschen, die im Bezug auf ein verändertes SMN1-Gen heterozygot sind, Träger der Erkrankung, aber nicht selbst erkrankt.