Bei der SMA sind Menschen, die im Bezug auf ein nicht funktionales SMN1-Gen homozygot sind, an SMA erkrankt.
Die wichtigsten Fragen auf einen Blick
Menschen haben für die meisten Erbinformationen immer zwei Kopien – eine vom Vater und eine von der Mutter. Enthalten beide Genkopien dieselbe Information für ein Merkmal (z. B. blaue Augen), dann ist der Mensch für dieses Merkmal homozygot.
Bei der SMA sind Menschen, die im Bezug auf ein nicht funktionales SMN1-Gen homozygot sind, an SMA erkrankt.