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Neugeborenen-Screening bei SMA

Einige Erkrankungen sind bei einem neugeborenen Kind aufgrund fehlender oder nicht eindeutiger Symptomatik noch nicht erkennbar und machen sich oftmals erst nach einer gewissen Zeit bemerkbar. Bei vielen Erkrankungen können jedoch eine rechtzeitige Diagnose und ein früher Therapiebeginn eine weitestgehend normale Entwicklung ermöglichen. Eine frühzeitige Erkennung von bestimmten Krankheiten ist durch das sogenannte Neugeborenen-Screening möglich.

Was ist das Neugeborenen-Screening?

Das Neugeborenen-Screening ist eine Vorsorgeuntersuchung, die Ärzte oder Hebammen für gewöhnlich bei neugeborenen Kindern in einem Alter von 36 bis 72 Stunden durchführen. Dabei entnehmen sie dem Baby etwas Blut – meistens aus der Ferse – und tropfen es auf ein Filterpapier. Die getrocknete Probe wird in ein Labor geschickt und dort unverzüglich mit speziellen Untersuchungsmethoden analysiert.

Das Ziel des Neugeborenen-Screenings ist es, bestimmte schwerwiegende Erkrankungen zu erkennen, bevor erste Symptome auftreten. Zu den getesteten Erkrankungen zählen Stoffwechselkrankheiten, Hormonstörungen und Immundefekte. Sie alle sind therapierbar, würden aber unbehandelt zu schweren, bleibenden körperlichen und geistigen Schäden oder sogar zum Tod führen. Aus diesem Grund ist es sehr wichtig, dass Ärzte diese Erkrankungen rechtzeitig erkennen und Maßnahmen ergreifen, um eventuelle Schäden zu vermeiden oder zumindest zu vermindern.

Die Testung bei neugeborenen Kindern gibt es seit fast 50 Jahren und ist nicht verpflichtend – daher müssen die Eltern dem Neugeborenen-Screening nach einem Aufklärungsgespräch zustimmen, bevor Ärzte oder Hebammen Blut für das Screening abnehmen dürfen. Es besteht auch die Möglichkeit, dass nur auf bestimmte Erkrankungen getestet wird. Die Kosten für das Screening übernimmt die Krankenkasse.

Neugeborenen-Screening bald auch bei SMA?

Im August 2018  beantragte die Patientenorganisation Initiative SMA die Aufnahme von SMA in das bundesweite Neugeborenen-Screening-Programm beim Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA). Im Januar 2018 hatte bereits ein von der Cystinosestiftung initiiertes Pilotprojekt in Bayern und Nordrhein-Westfalen gestartet, in dem Neugeborene kostenlos mithilfe der gleichen Blutprobe, die Ärzte ihnen für das Neugeborenen-Screening entnehmen, auch auf Cystinose und SMA untersucht wurden. Ziel dieses Projektes war es, zu prüfen, ob die Aufnahme der beiden Erkrankungen in das Neugeborenen-Screening empfohlen werden kann.

Nach Auslaufen dieses Pilotprojektes wurde das Neugeborenen-Screening in Bayern und Nordrhein-Westfalen von der Initiative SMA auf Projektbasis mit Hilfe verschiedener Spenden weitergeführt. Im Zeitraum Januar 2018 bis zum Stand Januar 2020 wurden 297.163 Proben untersucht und 43 Neugeborene mit SMA entdeckt.

Das Neugeborenen-Screening entwickelt sich stetig weiter. Beispielsweise wurde das Neugeborenen-Screening erst 2016 um Mukoviszidose (vererbbare Stoffwechselerkrankung, die den gesamten Körper betrifft), 2019 um schwere kombinierte Immundefekte (verschiedene angeborene Immundefekte, bei denen bestimmte Zellen des Immunsystems fehlen oder defekt sind) und 2020 um die Sichelzellanämie (eingeschränkter Sauerstofftransport durch verkrümmte rote Blutplättchen) erweitert.

Der G-BA (der unter anderem festlegt, welche medizinischen Leistungen Versicherte beanspruchen können) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) beauftragt, auf Basis des Antrags zu prüfen, ob SMA mit in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden sollte.

Die prüfenden Wissenschaftler kamen zu der Entscheidung, dass das Neugeborenen-Screening einen Nutzen für Betroffene mit SMA Typ 1 hat. Denn je früher Ärzte die Erkrankung erkennen und behandeln (am besten Präsymptomatisch – also bevor erste Symptome auftreten), desto stärker profitieren besonders Kinder mit SMA Typ 1 davon. Wichtige motorische Meilensteine wie freies Sitzen und Gehen können Betroffene durch eine rechtzeitige Therapie erreichen.

Auf Grundlage dieser Erkenntnis fasste der G-BA am 17.12.2020 den Beschluss, SMA in das Neugeborenen-Screening mit aufzunehmen.  Ab 1. Oktober 2021 wird das von den Krankenkassen finanzierte Neugeborenen-Screenings auf SMA flächendeckend bundesweit eingeführt. Die Pilotprojekte laufen damit aus.